年5月8日是第27个“世界地贫日”
今年“世界地贫日”主题宣传以互联网宣传为主,主题为“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫。
地贫全称为地中海贫血,是中国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。国家卫健委提示,地中海贫血难治可防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
地中海贫血,“地贫”是地中海贫血的简称,地贫的全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
2.如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可防可控。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。地中海贫血产前诊断的对象:曾生育过重型或中间型a-或β-地中海贫血患儿的夫妻;夫妻双方均为a-地中海贫血基因携带者或均为β-地中海贫血基因携带者;夫妻一方为a-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者,配偶为β-地中海贫血复合a-地中海贫血基因携带者。
产前诊断的时间:经腹绒毛穿刺抽吸术为→12~14周;羊膜腔穿次术→16~24周,脐血管穿次术→24周以后。
注意:
1.若诊断胎儿患有部分中间型偏重或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠;
2.若诊断为正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
图/文来源:国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会、吴林霖校验:钦南区卫健局妇幼股审核:陈福隆欢迎