一、地贫与一般贫血有什么区别？
所谓贫血就是指人体血液中的红细胞数量减少或是血红蛋白浓度太低。一般轻微的贫血并不会对人体造成影响，人们不会去注意它，通常也就会被人们所疏忽，但严重的贫血会使组织得不到足够的氧，人体生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是营养性缺铁性贫血。营养性缺铁性贫血是由于人体失血过多或没有从食物中摄取足够的铁所致，使用铁剂或常食用含铁性较高的食物就可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
二、什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链由一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分成α和β成两种类型。
三、什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南及各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广西省人群中地贫基因的携带率约为25%。在α地贫和β地贫人群中，大部分人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
四、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
地贫按照临床症状可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫、重型地贫：
静止型或轻型地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中间型地贫：患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重型地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，该类孕妇也会出现一些并发症，会危及到孕妇生命。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，需要终生输血和使用除铁剂治疗维持生命，一旦停止干预随时都会有生命危险，一般都不可能存活到成年。
五、地贫会传染吗？会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
六、地贫可以治愈吗？
地中海贫血是一种遗传病，目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
七、如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类人群患有地贫。
八、没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，而不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现（广西省人群中地贫基因的携带率约为25%）。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。因此，我们倡议：所有初次孕检建卡的孕妇夫妇都要进行地贫筛查。
九、如果孕妇地贫筛查结果正常，丈夫还要进行地贫筛查吗？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地贫儿吗？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊，因此，若孕妇筛查结果正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外），地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，按要求做好孕期保健就可以了。
十、如果孕妇地贫初筛为阳性，丈夫该做什么检查？
如果孕妇地贫初筛为阳性，其配偶（老公）医院进行地贫筛查，如果老公地贫筛查也是阳性的，就表示为夫妇地贫筛查双阳，那么，双阳夫妇就要进行地贫基因诊断，通过地贫基因诊断可以诊断夫妇是否为同型的（α或β）地贫，如果夫妇为同型的（α或β）地贫则要进行抽羊水等做产前诊断，然后针对产前诊断结果，再由确诊单位建议孕产妇是否决定继续妊娠，以避免重症地贫患儿的出生。
十一、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早进行地贫产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在夫妇知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由夫妇在遗传咨询医生充分告知，以及夫妇充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
十二、夫妇双方都是同一类型的地贫基因携带者，什么时候产前诊断最好？
夫妇双方如果携带的是同类型的地贫基因，在妻子每次怀孕都必须要进行地贫产前基因诊断。目前采集胎儿DNA的方法主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。产前诊断最佳检查时间为：绒毛活检（孕10-13周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
十三、为什么孕妇需要做地贫产前诊断？
因为如果夫妇双方地贫基因诊断结果为（α或β）同类型地贫，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后必须要进行地贫产前诊断。
地贫遗传规律可见图示：
十四、如何预防地贫儿的出生和及早发现、治疗地贫患儿？
进行婚前检查和做好地贫产前诊断是预防地贫儿出生的重要措施。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，如果确定夫妇双方地贫基因诊断均为同型（α或β）地贫，在孕妇怀孕9-26周（最佳时机为怀孕9-11周）进行胎儿产前诊断，以评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对地贫产前诊断确诊为重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
十五、地贫防控惠民*策：
惠民*策：（1）免费地贫血常规初筛:婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇的地贫血常规初筛纳入免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目检查范畴；怀孕建卡的夫妇在辖区乡镇卫生院进行孕检建卡的，由辖区乡镇卫生院按项目相关规定在基本公卫服务项目支出。
（2）免费地贫血红蛋白分析复筛：一方为广西户籍且一方血常规阳性，另一方血常规阴性的怀孕建卡夫妇；免费标准元/对。
（3）免费地贫基因诊断：免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为广西户籍，且地贫筛查双阳的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇、孕期建卡夫妇。地贫基因诊断免费标准为0元/对；免费罕见地贫基因诊断标准为元/例；广西户籍输血依赖型或疑似输血依赖型地贫患者基因诊断免费标准为元/例。
（4）免费地贫产前诊断：免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇，免费地贫产前诊断标准为元/例。
（5）免费重症地贫胎儿免费医学干预：免费医学干预的对象为双方或一方为广西户籍的夫妇，女方参加城乡居民医疗保险，且产前诊断为高风险重型地贫胎儿，在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。服务对象在贺州市妇幼保健院，出院结算的城乡居民基本医疗保险报销以外自付部分予以补助，由自治区地贫专项资金支付。
贺州市地中海贫血防控服务流程图
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