患儿小危，男、两岁五个月，因“发热、血尿1天”于年3月1号收治我科。患儿急性贫血貌，追问病史，有G-6PD缺乏症，发病两天前曾进食兰花豆（蚕豆制品），1天前开始出现大量血尿。诊断考虑：G6PD缺乏症并溶血，乐分阳主任查看患者分析指出：患儿急骤发病、有高热（40.1℃）；有*疸、血红蛋白尿、尿液如酱油色；有脾肿大，患儿血红蛋白一度降至53g/l，考虑患者现在存在急性溶血危象。予尽快终止溶血发作、输血、保护脏器功能、充分水化、碱化等处理。
看着每天血尿颜色逐渐变淡，家属的恐惧、担忧的心才慢慢好转，直至5号复查尿常规正常，患儿家长的脸上才终于露出了久违的微笑，“谢谢你们医生、谢谢你们护士，你们辛苦了！”这虽然只是一句普普通通的感谢语，但对我们医护人员来说，就是最大的肯定，看着他们一家开开心心的康复出院，我们心里真的比吃了蜜还甜。
乐分阳主任介绍到：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症就称为G-6PD缺乏症（俗称蚕豆病），是一种最常见遗传性酶缺乏病。此病可以遗传给下一代，为X连锁不完全显性遗传病。规律是：父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子，母亲患病，可以将病传给约半数女儿和儿子。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，对生命和寿命都没有影响，无需特殊处理。但常因吃了蚕豆、服用了某些药物或感染后1—3天可出现尿呈茶色或酱油色、*疸、面色苍白症状，即血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。
乐分阳主任对于“急性溶血危象”处理的原则归纳为：“一止二输三护四维”。
1.迅速终止溶血发作：①病因治疗②肾上腺皮质激素③丙种球蛋白④免疫抑制剂⑤抗过氧化剂。
2.输血支持：血红蛋白≥70g/L，血红蛋白尿已减轻，可暂不输血，观察48小时。血红蛋白≥90g/L，血红蛋白尿依旧存在，暂不输血，观察到血红蛋白尿消失。血红蛋白70-90g/L，血红蛋白尿存在，或血红蛋白＜70g/L,虽无血红蛋白尿，应立即输血。
3.保护脏器功能。
4.维持水、电解质平衡：注意高钾血症、低钙血症等，一旦出现离子紊乱，应迅速及时地予以纠正。
乐分阳主任强调：因G6PD缺乏诱发急性溶血危象如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。因而遇到上述情况应立即求医。G6PD缺乏症的新生儿最大的问题就是容易发生溶血性*疸，诱发核*疸，如果没有及时治疗容易导致智力低下。
专家介绍
供稿：医院儿科宣传小组
图片：医院儿科宣传小组
编辑：医院宣传部
专业审稿：乐分阳
审核发布：吴勇华
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