遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/3/13 18:54:00
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地贫知多少

父母都有地贫基因
  子女仅1/4几率正常


  地贫,全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,严重时发生溶血和贫血。


  重型α地贫患儿在出生24~48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者,在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。


  目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。


  地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。


  地贫的遗传规律是:如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。


  中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例;根据免费孕前优生检查统计,12.7%计划怀孕夫妇存在影响优生的风险因素;围产期出生缺陷中,先天性心脏病、多指/趾症、总唇裂、先天性脑积水、马蹄内翻居去年的前五位;年,出生缺陷导致的婴儿死亡比例达到19.1%。

 广东育龄人群
  1/6携带地贫基因


  就广东而言,威胁最大的出生缺陷是地中海贫血。广东地贫高发,全省人群地贫基因的携带率达16.8%,即每6人中就有1人携带地贫基因;每年新增出生缺陷儿近6万人,其中重症地贫患儿就有约人。


  广东从年起,每年投入多万元和万元,作为实施免费孕前优生项目和地贫产前诊断的补助,检查项目也从国家的19项基本免费项目,增加了地贫、G6PD孕前筛查内容。年1月至9月,共有对夫妇的样本需要地贫初筛阳性再送检,地贫基因检测个体确诊率为77.73%。

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