遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/3/8 12:14:00
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贫血,是一种很多人都会出现的身体症状,大家对于它的重视程度也不一样。很多人认为贫血并不是什么大事,不用太过在意。实际上是这样吗?医院普外科副主任钱贤忠主任医师接诊到显性*疸的“小*人”小严(化名)时,他意识到,这位患者的贫血并不简单。

贫血的“小*人”近期体重猛增十几斤

小严今年29岁,来自外省,平时在上海工作。去年上半年,因为出现乏力、气短的症状,在老家被诊断为贫血,接受叶酸等治疗后,症状却并无明显改善。后来,小严在医院进行进一步血细胞检查及骨髓穿刺,被诊断为“遗传性球形红细胞增多症”。然而,接受激素及免疫抑制剂治疗后,情况仍然没有明显好转。两个月前,小严的贫血症状开始加重,爬个楼梯都吃力,工作时非常容易感到疲累。同时,她在不久后还出现了*疸及上腹部疼痛的症状,变成了“小*人”。最令她接受不了的是,因为服用了激素,自己的体重猛增十多斤,cm的个子,体重却超过斤,对于爱美的女孩子来说实在是不愿意面对。经朋友介绍,小严专医院三墩院区,找到普外科副主任钱贤忠主任医师。此时,小严的血红蛋白为81g/L(正常女性血红蛋白为~g/L),已经到了中度贫血的程度。

治疗贫血却要切除脾脏?“钱主任,我的贫血能治好吗?”

“你的贫血是因为球形红细胞被脾脏破坏引起,脾切除手术是唯一的治疗方法,相信术后问题就能基本得到解决。”明明是治疗贫血,怎么和脾脏扯上了关系?钱贤忠主任解释,人体正常的红细胞是双凹型,呈圆饼状,而小严患有的遗传性球形红细胞增多症使得红细胞膜结构异常,导致红细胞呈球形。“脾脏是一个免疫性器官,具有免疫功能,当它认为红细胞为异常的时候,脾脏的巨噬细胞就会去攻击。小严体内的红细胞呈球形,可变性显著降低,在通过脾脏时遭到挤压、破坏,从而导致了溶血性贫血、*疸等临床症状的出现。”“切除脾脏后,虽然不能解除红细胞形态的异常,但能够延长红细胞寿命,减少溶血,明显改善贫血症状。另外,如果仅仅是遗传性球形红细胞增多症,球形红细胞携带氧气的功能依然存在,对日常生活影响不会很大。因此,切除脾脏是解决问题的最优办法。”钱主任说。

不断破坏红细胞脾脏代偿性增大

由于传统的开腹手术对患者来说创伤大,不利于快速康复,年12月27日,医院普外科王国良主任医师的指导下,由副主任钱贤忠主任医师主刀,祝根飞医师、廖建华医师等为小严施行了腹腔镜下脾切除术。“术中,我们还发现患者的脾脏为正常人的5倍大。这是因为她的脾脏不断破坏红细胞,导致其代偿性增大。”钱主任说,为了避免疾病性复发,在手术过程中,还仔细寻找到小严的3个副脾,一并切除了。腹腔镜脾切除手术需要丰富的手术技巧及高超的腹腔镜技术,因为脾脏的血管比较粗大,藏在胰腺的深面,而且脾脏质地粗,一碰就容易出血。一旦术中出血很多,往往需要转成开腹手术。好在小严的手术过程很顺利,手术结束后,她的血红蛋白迅速由81g/L升高至g/L,*疸指数总胆红素由74μmol/L降为15μmol/L(正常的总胆红素水平为1.7~17.1μmol/L),提示手术效果良好。目前,小严还在住院进一步康复中。

当贫血合并腹痛、*疸等症状及时就诊以免贻误治疗时机

钱贤忠主任提到,贫血往往是其他疾病的一种表现,在不同科室医生眼里,贫血的原因都不相同,但是有些贫血疾病,如遗传性球形红细胞增多症等往往需要外科手术治疗。“因此,当出现贫血合并有腹痛、*疸等,需要考虑到可能和肝脏、脾脏等相关,医院就诊,明确病因,以免贻误了治疗时机。”钱主任提醒。记者张慧丽通讯员王婷吴玲珑编辑潘雷监制徐芳

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