遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/3/3 17:50:00
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前两天,我正在吃午饭,接到了一个孕妈的电话,从语气中我都能感觉到她的焦急。

仔细一问,才知道她想咨询要不要给她查一下微量元素。

其实微量元素一般是没有必要查的。

我知道孕期这个特殊阶段孕妈们都比较紧张,也可能是网络上的小帖子看多了,有些疑神疑*。

(图源:网络)

叶酸筛查

女性在备孕期以及孕早期,要适量补充叶酸,来有效预防胎儿神经管缺陷(NTD),这是大家都知道的。

所以很多机构就嗅到了商机,打起了叶酸筛查的主意。

听起来确实很心动是不是?

很多人就是被这个光鲜亮丽的外表给蒙蔽的。

对于大多数的人没有必要进行叶酸基因检测。

而对于有过不良孕育史,习惯性流产、神经管缺陷生育史等特殊人群可以进行检测。

(图源:网络)

通过基因检测手段,对人体MTHFR基因和MTRR基因做检测。

可以提前发现孕妈是否存在因为基因缺失,而导致机体对叶酸的利用能力降低的风险。

然后根据每个孕妈的情况给出补充叶酸的合适剂量。

(图源:网络)

通常对于有过神经管缺陷(NTD)妊娠经历的孕妈,补充叶酸剂量可增至4-5mg/天。

且应在受孕前1-3个月开始补充,并维持在孕12周后将剂量降至0.4mg。

而如果没有什么特殊情况,建议计划妊娠或者有可能妊娠的育龄妇女,常规补充~μg。

在尝试受孕前至少1个月开始补充,并持续整个妊娠期。

孕酮筛查

孕早期去产检经常还会碰到医生让去查孕酮的。

检查完毕后,医生可能会告诉你:孕酮比较低。

多数麻麻一听这话立马就慌了:孕酮低,这不就是说我要流产吗!

其实,我想告诉各位孕妈,就算查出孕酮低也不能代表什么。

因为怀孕期间孕酮值是不断变化的,尤其是孕早期,波动很大,有时甚至低至5ng/ml。

所以孕酮值并不能作为判断胚胎是否正常的指标。

而孕早期流产,约50%与胚胎染色体异常有关。

也就是说大多数流产的发生,是一种自然选择的优胜劣汰,其它原因还有子宫畸形、抗心磷脂综合征等等。

很多人说:那我孕酮低之后,的确发生流产了啊,怎么不是孕酮低导致的流产?

真相恰恰相反:

并不是孕酮低引起的流产,而是因为胚胎发育不好,才表现出孕酮水平低。

多数情况下,孕酮低是流产的结果,而不是原因。

而且,不是所有的流产都会出现孕酮低,很多孕妈检查只是孕酮低,而血HCG正常。

这种情况可以复查或者应以血HCG或者B超胚胎的发育情况为主,往往不需要采取保胎治疗。

但是现实情况是很多孕妈,包括一部分医生,只要看孕酮低,不管三七二十一,*体酮补上。

其实早在数年前,世界卫生组织(WHO)关于「孕激素预防流产」的评论就已经明确指出:「*体酮治疗不能预防早到中期妊娠的流产」。

所以,对于本身就有问题的胚胎来说,就算补再多*体酮结局都是一样的。

总之,孕酮测定并不是孕期监测和预测流产的可靠指标。

它也无法证明胚胎是否健康,主要还是需要通过B超来判断胚胎发育。

微量元素筛查

就像开头那位孕妈一样,要求做微量元素检查,说是害怕自己身体缺什么,会影响胎宝宝的健康。

通常情况下,只要平时饮食全面、均衡,一般不会出现体内微量元素的缺乏。

而且孕期在一定的阶段,也会按照需求常规去补充微量元素,所以对于多数孕妈来说,不需要去做此项检查。

对于微量元素的检测,目前并没有统一、准确的标准。

现在常用的检测方法有将头发作为检测标本、通过手指取血、通过静脉取血等三种方式。

(图源:网络)

而这些检测方式里,通过静脉取血,是能比较准确地反应血浆中各元素的含量。

但是血浆中的微量元素,却不代表体内的含量。

因为有些微量元素可能存在于细胞中,血浆中会比较少。

因此,通过血浆中的含量来判断是否有缺乏就不那么可靠了。

ABO溶血筛查

相信很多自己是“O”型血,而老公是除了“O”型血之外的其它血型,这种情况的孕妈,都碰到过这样的事。

听别人说,宝宝出生后的新生儿*疸与ABO溶血有很大的关系,做ABO溶血筛查可以预防新生儿*疸。

其实这个说法是没有科学依据的:

●首先,研究发现,孕期所进行的抗体滴度的检查与胎儿溶血程度不成正比。

很多时候,虽然检查出抗体滴度很高,但是胎儿却没有异常,而新生儿也并没有出现溶血。

●其次,ABO血性不合导致的溶血病的发生率很低。

即使有轻微的溶血,宫内也很少发生严重的胎儿水肿。

在宝宝出生后,主要以*疸为主,程度也较轻,通过蓝光照射等治疗方法,很容易治愈。

所以,如果没有分娩过*疸或者水肿新生儿的病史,也没有发生过反复流产、早产、胎死宫内病史的孕妈。

一般没必要去做ABO溶血检查。

更没有必要因此过度担心,而惶惶不可终日。

地中海贫血筛查

地中海贫血是一种具有遗传性的溶血性疾病。

产检时,医院也把这个检查作为一项常规的检查项目。

其实,地中海贫血的高发地区主要分布于地中海、中东、非洲和东南亚等地。

在我国则以广东、广西、四川、海南多见,长江以南各省区有散发病例,北方则很少见。

(地贫缺陷基因携带率分布图来源:网络)

所以说,在广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地的孕妈,以及有这方面家族史的孕妈有必要筛查一下。

但对于其他地方的妈妈来说,将地中海贫血筛查作为常规检查,意义就不是很大了。

上面这五个孕期检查,对于大多数孕妈来说,是没有必要的,做了就是在交智商税。

总的来说,产检的意义是为了防患于未然,而不是和别人比较,为什么人家都做了,我就没做。

科学理性对待孕期检查,才是关键。

撰文:十月菌

监制:thebs

插画:十月呵护漫画组

题图来源:网络,侵删

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