遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/2/27 22:06:00
医脉通导读

白血病,亦称血癌,是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。根据恶变细胞类型及分化程度和病程,白血病被细分为很多类型。通过3个不同的病例,大家可以自测一下对该类疾病的理解和把握度,便于查缺补漏。

病例1

患者,53岁,因疲劳,盗汗,早饱入院。物理检查显示脾肿大。全血细胞计数(CBC)显示白细胞34,/μL,分类显示幼稚细胞(3%),早幼粒细胞,中幼粒细胞,嗜酸性粒细胞,嗜碱性粒细胞和有核红细胞(RBCs)。白细胞碱性磷酸酶(LAP)得分较低:16。

问题1:有关细胞遗传学异常诊断,最可能是以下选项的哪一个?

A、急性早幼粒细胞白血病t(15;17)

B、伯基特淋巴瘤t(8;14)

C、慢性粒细胞白血病t(9;22)

D、滤泡淋巴瘤t(14;18)

问题2:下列哪项为Ph阳性CML的一线疗法呢?

A、白消安

B、干扰素-α

C、异体干细胞移植

D、甲磺酸伊马替尼

病例2

患者,男性,67岁,主要表现为疲乏。近来,患者还存在易淤血和腹部轻度不适。检查显示,患者轻微病态面容,并存在多个明显的颈部淋巴结节,每一个测量均为1-2cm,脾脏超过左肋弓下缘约3cm。并且,患者的下肢出现多个瘀点。(如下图)

问题1:下一步最适宜做哪项检查?

A.行腹部计算机X线断层摄影术(CT),以排除脾脏肿瘤浸润的可能

B.瘀点处的皮肤活组织检查以诊断血管炎

C.对任何异常行外周血涂片检查CBC

D.立即紧急行血浆置换

患者的血细胞检查:血红蛋白水平11.5g/dL;WBC计数为63,/μL,且含有92%的淋巴细胞。血小板计数为25,/μL。涂片(如下图)显示存在大量核密集的成熟淋巴细胞,贫血,以及血小板减少;同时还显示出“涂抹细胞”特性,该类细胞是由于推片时人为造成骨髓细胞的破坏所致,常见于慢性淋巴细胞白血病(CLL)。在免疫表型分型之前,外周血形态学检查通常被认为足以诊断为CLL。然而,目前认为,流式细胞术可检测淋巴细胞的克隆性,并能给予确诊。该患者的流式细胞术显示存在大量克隆性林巴细胞,且CD5,CD20,CD23表达阳性。因此,患者被诊断为CLL。

4周后,患者因出疹返回(下图)。再次行CBC,显示明显的血小板减少,计数为10,/μL。骨髓活组织检查显示30%的骨髓存在肿瘤细胞浸润,但似乎仍有足够活跃的造血功能,并且巨核细胞轻度增加。

问题2:下一步最适合做什么?

A.开始给予化疗

B.开始给予强的松治疗

C.交叉配对的血小板输注

D.因骨髓未完全受累,应继续观察

最初,该患者接受???治疗后,症状缓解,但是随后的两个月,患者病情开始加重。同时,患者逐渐出现疲劳加重、食欲差、颈部及纵膈淋巴结增大。患者脾肿大加剧。截至6个月时,脾脏达脐平。同时,患者的WBC计数为,/μL,血红蛋白水平为10.5g/dL,血小板计数为20,/μL。

问题3:下一步,最适合做什么?

A.继续观察,并给予缓解治疗和控制症状

B.开始化学治疗

C.排除并发感染,这可能是因为淋巴结肿大的原因

D.转患者至胸外科,行纵隔淋巴结活检

病例3

患者,男性,71岁,突然表现为发热、咳嗽。检查发现轻度脾肿大。CBC:血红蛋白水平为8.3g/dL,WBC计数为1/μL,血小板计数为95,/μL。胸部X光显示如图。

问题:下一步最适宜做下列哪项?

A.给予患者治疗社区获得性肺炎的口服抗生素

B.行传染学检查

C.行血液学检查

D.行传染学和血液学检查

该老年患者所表现出来的广泛双侧浸润和全血细胞减少。仔细检查的外周涂片显示存在过量的淋巴细胞和很多脱离于这些淋巴细胞的小突起(如下图)。

根据文中简单的病情描述,您对这3个病例大概有什么想法了呢?(欢迎广大医友将各问题答案留言于下方,回答正确、分析到位者可酌情予以积分奖励哦!)

参考文献:

1.ChronicLeukemias:4CancerstoDifferentiate.Medscape.

2.Chronicmyeloidleukaemia.TheLancet..12

延伸阅读

1.4个病例,教你如何治疗自身免疫性溶血性贫血

2.[快问快答]套细胞淋巴瘤知多少

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