导语:贫血是一种比较常见的疾病,根据病因不同分为缺铁性贫血、地中海贫血、再生障碍性、溶血性贫血等多种类型。其中地中海贫血是一种遗传性疾病,病情严重时有很高的致命风险,如果有地中海贫血家族史,医院做相关检查,确诊后积极治疗。那么地中海贫血的检查方法有哪些?
01地中海贫血是如何引起的?分型有哪几种呢?
(一)地中海贫血的病例
地中海贫血是溶血性贫血的一种,也被称为海洋性贫血,此乃一种遗传性疾病。通常来说,地中海贫血这种疾病都是因为患者的血红蛋白中α链或β链的基因出现了突变而诱发的。
(二)地中海贫血的分型
1、轻型地中海贫血
地中海贫血病状轻的患者有的时候也不会有任何异于健康的常人的状况,患者可能完全地没有感觉,就算是检查血常规,只会查出来是轻度的贫血症状。但是如果患者追踪自己的家族遗传史,可能还是会发现这就是属于地中海贫血,只不过病情比较轻罢了。
2、中型地中海贫血
中间型的地中海贫血患者的症状是成长是没有问题的,但是一般寿命都不会长久,一般在中年前就会发病死去。而且中型病症的患者的贫血状况也属于中间型的那一种。
3、重型症状
重型的地中海贫血患儿,一般在从母体出来后,就会出现死亡,而且这种胎儿的胎盘是水肿状态,导致婴儿也是水肿的。孩子们的头很大,眼睛中间有一宽,前额向前突出。婴儿的骨头发育也是不正常的。还会有体内结石,两条腿溃疡,没有血色。这种胎儿很难成活,成活率极低。这就是重型的贫血症症状。
02确诊地中海贫血需要做哪些检查呢?临床常用这5手段
1、血细胞分析试验
这种检查项目的准确性要高于红细胞阳性试验,医院就可以进行检查。通过检查,了解红细胞体积和红细胞中血红蛋白的含量等,就可以确诊疾病。但静止型地中海贫血患者进行这项检查时,指标也会正常,所以也会有一定的漏诊率。
2、红细胞脆性试验
这是确诊地中海贫血的一种比较常见的检查项目,操作比较简单,但准确性不是特别的高。如果是轻型的地中海贫血或者静止型的地中海贫血,进行这项检查可能不会有异常表现,所以容易漏诊。
3、血红蛋白定量检测
如果是重型或者中间型的地中海贫血,可以采取这种方法进行检查。不过这种检查方法所需的费用比较高,而且不同的仪器检查费用的差异性比较大,比如粗纤维设备需要几千元,血红蛋白自动分析仪大概需要40多万。
4、肽链分析
如果怀疑出现了地中海贫血,但是症状不是特别的明显,可以选择肽链分析,可以对轻型的地中海贫血做出明确的判断。
5、基因检测
地中海贫血具有一定的遗传性,所以怀疑有地中海贫血时,还可以进行基因检测。如果在检查中发现基因存在有缺陷,基本上就可以确诊这种疾病。如果家族中有人患有地中海贫血时,可以提取胎儿的组织进行基因检测,就可以判断胎儿是否遗传了这种疾病。相对来说这种检查方法效率、准确性都比较高,但花费也比较高。
03地中海贫血的病情轻重不同,治疗手段也不同,具体如下
1、轻度地中海贫血患者的治疗方法
通常情况下,轻度地中海贫血的患者不需要进行特殊的治疗,可以通过适当休息、增加营养,同时适当补充维生素E以及叶酸,便可以有效缓解、抑制病情。此外,还需要预防病菌、病*感染情况的发生,以免因此而加重病症。
2、中度地中海贫血患者的治疗方法
而对于中度地中海贫血的患者,输血是最为有效的治疗方法,除此之外,还可以通过适量输注红细胞的方法加以治疗,但由于此种治疗方法很容易导致铁血*素沉着症的出现,因此,更建议患者选择铁螯合剂类药物,并配合维生素C共同使用进行去铁治疗,也能够有效缓解患者病情。
3、重度地中海贫血患者的治疗方法
由于重度的地中海贫血会导致患者出现肝脾肿大、心律不齐等症状,因此,针对此类患者最适合的治疗手段就是脾切除手术,但手术后患者的免疫功能会明显减弱,从而导致患者出现诸多感染病症。此外,造血干细胞移植也是较为常见且功效显著的治疗方法。
(1)脾切除
脾脏是重要的免疫器官之一,切除脾脏,可想而知会导致自身免疫功能下降,且这种影响可终身性增加,导致患者对一些严重感染的易感性增加。
可能会较为正常人,更容易患上败血症、脑膜炎以及其它性暴发性感染疾病。但脾脏并不是唯一的免疫器官,只要术后注意调整,机体免疫就可以得到一定恢复。为了起到一定的防治作用,患者最好是在术后常规使用,抗生素类药物,且要严格按照医生叮嘱用药,千万不可自行停药治疗,否则会出现严重的不良后果。
(2)造血干细胞移植
造血干细胞移植手术的难度比较大,现实生活中实施的困难也比较多,首先需要寻找合适的供者,应该要做HLA配型。在提供者与患者配型成功或半相合的情况下,才可以着手做下一步工作。
造血重建和免疫重建是一个非常复杂的过程,需要漫长的时间,在这段时间内也应该要做好相对应的处理工作。异体移植,会导致患者出现排异反应。急性排斥反应二度以上或者存在比较严重的中度和重度慢性排斥反应,此时都需要在医生的指导下使用抗排斥药物,一般采用的是免疫抑制剂,所以患者的免疫力会降低,应该要做好抗感染的工作。
结语:地中海贫血是由于遗传因素所导致的基因缺陷,从而引发的溶血性贫血疾病。受身体素质差异的影响,患者患病的轻重程度也各有不同。由于地中海贫血患者的患病程度不同,因此治疗方法也各不相同。通常情况下,轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗,而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
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