摘要：新兴基因编辑技术的产生，使得以地中海贫血及镰刀形红细胞贫血症为代表的由于基因突变导致的遗传性血液病产生了根治的可能。本文将阐述以BCL11A基因为治疗靶标，并以慢病*载体递送RNA沉默工具（shRNA）治疗镰刀型贫血及利用CRISPR-Cas9基因编辑技术治疗β型地中海贫血和镰状细胞贫血的相关治疗。
关键词：遗传性血液病，BCL11A，CRISPR-Cas9，RNA沉默
1.地贫及镰状细胞贫血概况
地中海贫血（简称地贫）是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是人类最常见的遗传性疾病之一。重型β地贫患者通常在出生后3-6个月即出现重度贫血，其最主要的维持治疗是规范化终身输血和祛铁治疗，但该疗法不仅临床疗效有限，而且血资源紧缺、治疗成本昂贵。镰状细胞贫血是年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸。在我国，镰状细胞贫血症属于罕见病，“地贫”并不属于。据《中国地中海贫血防治蓝皮书（）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约万人，尤其以广西、广东和海南三省为甚。图1：正常人类珠蛋白示意图（图片来源：selfhachked.