点击阅读原文，立即报名
本文由医麦客原创，欢迎分享，转载须授权
年12月22日/医麦客新闻eMedClubNews/--基因治疗是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。相比于其他药物，基因治疗的优势在于解决根本问题，有望通过一次性方式治疗疾病。
从年12月19日，FDA批准了全球首款体内基因治疗药物VoretigeneNeparvovec（Luxturna?）以来，基因治疗已经走过了三个年头了，在这三年里，基因治疗为众多患者与家庭创造了希望，现在，就请跟着小编一起，看看基因治疗曾经创造的奇迹吧！
盲人男孩重见光明
Leber先天性黑蒙2型（LCA2）是一种由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病（IRD），导致出生时视力严重受损，然后缓慢进行性视网膜光感受器变性。
由FDA批准的第一款基因疗法药物Luxturna是由SparkTherapeutics研发，用于治疗Leber先天性黑蒙2型（LCA2）的患者，同时，它还能够治疗其他由RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。Sam是首位接受Luxturna的加拿大患者，他患有色素性视网膜炎，因为使用Luxturna而恢复了视力。此前，因为疾病困扰，Sam的视力受到影响，无法看见鞋子或者衣服，并且随时要保持着光亮。
至今，Sam的情况依旧保持良好，“就像一个普通的孩子那样”，Sam表示：“视力改善带给我最好的部分是夜晚的星星。”
他说：“我以前从未见过星星，也未见过飞机在夜间飞行的样子。”
推荐阅读：Luxturna眼科基因疗法登陆加拿大，成功治疗了八岁患儿的色素性视网膜炎丨医麦猛爆料
SCD母亲陪伴孩子成长
镰状细胞疾病（SCD）由编码血红蛋白关键成分的β-珠蛋白(β-globin)基因突变引起，导致异常镰刀血红蛋白（HbS）的产生，从而引起慢性溶血性贫血、血管病变和不可预测的疼痛性血管闭塞性危象（VOC），并且会引起危机生命的急性并发症，例如急性胸综合症（ACS）、中风和感染。SCD研究中的第一例非裔美国患者VictoriaGray长期遭受严重的疼痛发作，并且长期住院。
“我会感到酸痛、锐痛、灼痛，疼痛是我一生所知道的一切，”35岁的Gray说，“血液流过的地方到处都在疼。”
自一年前接受治疗以来，Gray已停用她依赖的止痛药来控制症状。接受治疗15个月后，Gray甚至首次坐飞机。在接受基因治疗之前，Gray担心海拔高度变化会在飞行中引起严重的疼痛发作。现在她不再担心这种事情。
她讲述她去华盛顿的行程：“那是我等待有机会去做的那些事情之一……令人兴奋。”
现在，Gray的生活发生了巨大的改变，她可以成为专职妈妈，不必在住院时将孩子交给家人。她不必再去急诊室就诊，也不必像以前那样经常疲倦，她现在过着正常，幸福的生活。摆脱镰状细胞病的压力使她和她的家人非常满意。
“我一生都在祈祷我的疾病能够治愈，”Gray说，“我也祈祷每个人都能和我一样得到重获新生。”
▲年7月VictoriaGray在SarahCannon研究所接受CTX治疗（图片来源：SarahCannon研究所）推荐阅读：
ASH：CRISPR治疗罕见病最新随访数据公布，彰显疗效持久性丨医麦猛爆料
里程碑！美国首次使用CRISPR基因编辑治疗遗传性疾病患者丨医麦猛爆料
DMD患儿摆脱轮椅
杜氏肌营养不良(DMD)是一种致命的遗传疾病，是由于X染色体上dystrophin基因突变引起的最常见和最严重的肌营养不良症，这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，特征是进行性肌肉退化和萎缩，导致心肌病和呼吸衰竭而过早死亡。
DMD的特征在于随意肌肉运动的进行性丧失。肌肉无力首先发生在儿童早期(2-5岁)，在青春期(10-13岁)失去走动的能力，并最终导致青年期(25-28岁)由于心脏或呼吸衰竭的并发症而死亡。据估计，美国约有1.5万名男孩患有DMD，全世界估计有30万名患者。虽然很少见，但社会负担很高（美国每年的成本为7.87亿美元），存在高度不满足的需求。美国小男孩ConnerCurran（后称Conner）在年查出被诊断出患有DMD症状，当时Conner只有4岁。得益于一项经过30多年开发的实验性基因疗法，5年后的今天，Conner不仅摆脱轮椅，而且能够走路、跑步。
▲9岁的ConnerCurran（右）和7岁的兄弟WillConner是此款基因疗法的首位治疗患者，在治疗后表现出积极地治疗效果。近日，有报道称该小男孩不仅可以跑步，而且速度比以往更快。推荐阅读：AAV大牛创建的基因疗法，首位接受治疗的DMD小男孩摆脱轮椅丨医麦猛爆料SMA患儿独立行走
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/至1/之间。从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白（SMN）的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。
基因治疗成功挽救了一名脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的生命。
年，一位名叫CinchWight的小男孩刚刚来到人间，然而在新生儿筛查测试中显示Cinch患有SMA，这意味着Cinch将瘫痪在婴儿床上，直到病魔取走他的生命（SMA患儿通常在2岁前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡）。小Cinch的父亲，一位美国西部牛仔，在听到这个消息的时候，第一反应是：“他没有机会骑在那些古铜色的骏马上了。”幸运的是，小Cinch的出生后的第二天，基因疗法Zolgensma也正式“诞生”了（年5月，FDA批准Zolgensma上市）。在医医院的帮助下，Cinch得到了基因治疗，由RussellButterfield博士为他进行输注带着希望的治疗药物Zolgensma。目前，小Cinch已经能够独自行走，并被父亲抱在怀里骑在高高的马背上，成为一个美国西部的“小牛仔”。▲图片来源：ksl
推荐阅读：从只能瘫痪在床的SMA患者到可以独立行走的西部小牛仔，基因治疗带给世界更多希望丨医麦猛爆料结语
目前，三款以重组AAV为载体的基因治疗药物已经获批上市，分别是UniQure公司开发的Glybera（Glybera的销售许可证于年10月28日到期，但UniQure公司并未重新申请销售许可），SparkTherapeutics公司开发的Luxturna和诺华公司的Zolgensma。截至年12月21日，全球共有例基因疗法相关研究正在开展，并且众多研究已经有着不错的疗效。相信未来会有更多的基因疗法获批，为没有治疗选择的患者带去新的希望！▲图片来源：ClinicalTrials
推荐阅读：基因治疗市场规模持续扩大，预计年将达到.7亿美元丨医麦新观察
参考资料：
1.