医院出生后，各位宝爸宝妈也会收到医护人员给您递上的一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书，每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种因素的影响，总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病。目前，已知的出生缺陷病种至少有-种，临床上每个新生儿约有4-6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷疾病已能在宫内诊断发现，然而部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可一旦生后发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，新生儿疾病筛查工作的开展，为刚出生后宝宝提供了第一道保障。
那么，我市现在开展的新生儿疾病筛查项目有哪些呢？
新生儿先天性代谢性疾病筛查
新生儿先天性代谢性疾病筛查：是在新生儿出生后3-7天，足跟采血，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，主要对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使其在未出现疾病表现前被发现，做出早期诊断，并给予有效治疗，从而避免机体重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。主要筛查4例疾病：sale苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。 先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，也是新生儿病理性*疸的病因之一。新生儿听力筛查
新生儿出生后48小时至出院前，通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观、快速和无创的检查，判断儿童是否存在听力方面的问题，做到早发现、早干预。新生儿出生后2-5天在分娩机构进行初筛，对于可疑听力障碍的新生儿在出生42天内接受复筛，如仍未通过则应转至专门的听力诊断机构，在3个月内完成诊断性听力学检测和评估，最终确定是否真正有听力障碍及其程度和性质，并在6个月内确诊并提出和实施干预的建议。
新生儿先天性心脏病筛查
新生儿出生后6-72小时之内，通过双指标法（心脏杂音听诊结合经皮血氧饱和度测定）完成筛查，早期发现先天性心脏病，从而做到早期干预、早期治疗。
先天性心脏病是先天畸形的一种，顾名思义其是在胚胎时期形成的，是基因和环境因素等复杂关系相互作用的结果。胎儿发育的环境因素:(1)感染：妊娠前三个月患病*或细菌感染,尤其是风疹病*,其次是柯萨奇病*,出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高.(2)其它:如羊膜的病变:胎儿受压妊娠早期先兆流产,母体营养不良,糖尿病,苯酮尿,高血钙,放射线和细胞*性药物在妊娠早期的医疗应用,母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能.遗传因素:先天性心脏病具有先后一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞染色体畸变所引起的,遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个长期基因与环境因素相互作用所形成.其它:有些先天性心脏病在高原地区较多,有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异,说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关.在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,但加强对孕妇的保健,特别提出是在妊娠早期积极预防风疹,流感等风疹病*性导致疾病和避免与发病有关的一切因素,对预防先天性心脏病具有积极意义.扫码