▎药明康德内容团队编辑
AgiosPharmaceuticals今天宣布，其在研“first-in-class”口服丙酮酸激酶-R（PKR）别构激活剂mitapivat，在治疗丙酮酸激酶（PK）缺乏症成人患者的全球性3期临床试验中达到主要终点。与安慰剂相比，接受mitapivat治疗的患者血红蛋白水平得到统计显著并持久的增加。Agios计划明年向美国FDA和欧盟EMA递交监管申请。新闻稿指出，如果获得批准，这将是首款改变丙酮酸激酶缺乏症成人患者疾病进程的创新疗法。
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，表现为由于红细胞的加速破坏而导致的慢性溶血性贫血。PKR基因上出现的基因突变导致红细胞内细胞能量不足，表现为PK酶活性降低、三磷酸腺苷（ATP）水平下降和上游代谢物蓄积，包括2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG）。
与丙酮酸激酶缺乏症相关的严重并发症包括胆结石、肺动脉高压、髓外造血、骨质疏松和铁过载及其后遗症。无论贫血程度或输血负担如何，这些症状均可发生。目前尚无获批用于治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗法。
Mitapivat是一款“first-in-class“PKR别构激活剂。它可以激活野生型PKR和一系列PKR突变体。它可以改善血红细胞的能量供应，提高血红细胞的健康水平。
图片来源：Agios公司