遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/23 16:30:00
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徐琦老师“西医综合每日一练”专题考研人,今天你努力了吗?

昨日题目解析

男性,20岁,自幼贫血,脾脏明显肿大。查:血清总胆红素75μmol/L,直接胆红素7μmol/L,血红蛋白75g/L,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%,红细胞渗透脆性试验显示脆性增高,HbF和HbA比例正常

①应诊断为

A.G-6-PD缺乏症

B.β海洋性贫血

C.α海洋性贫血

D.遗传性球形细胞增多症

D

(P)“任何年龄均可发病,反复发生的溶血性贫血,间歇性*疸和不同程度的脾大为常见临床表现”(P)“有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据(见本章第一节),外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断可成立”(D对)。

患者青年男性,自幼贫血(遗传性疾病),脾脏明显肿大(考虑慢性血管外溶血),血清总胆红素75μmol/L(总胆红素的参考正常为:3.42~20μmol/L)提示轻度*疸,(轻度*疸:34~μmol/L),直接胆红素7μmol/L(直接胆红素参考正常为:0-6.8μmol/L),血红蛋白75g/L(男性正常值为-g/L),为中度贫血(中度贫血的范围60-90g/L),红细胞渗透脆性试验显示脆性增高(遗传性球形细胞增多症的特征),根据患者临床表现及实验室检查,初步诊断为为遗传性球形红细胞增多症(D对)。该患者HbF和HbA比例正常,可排除海洋性贫血(BC错)。G-6-PD缺乏症(A错)患者有服用药物(抗疟药、解热镇痛药等)及蚕豆的病史,与该患者的临床症状表现不符合。

②该病的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体不全显性遗传

C.性染色体隐性遗传

D.常染色体隐性遗传

A

(P)“本病多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致”(A对)。

遗传性球形细胞增多症多数为常染色体显性遗传(A对BC错),少数为常染色体隐性遗传(D错)。

今日题目

女,26岁。高热、寒战、腰痛2天,尿呈酱油色,红细胞2.0×/L,网织红细胞50%,血Ham试验(+),血红蛋白尿(+)。下列处理方法适宜的是

A.输新鲜全血

B.输压积红细胞

C.输洗涤红细胞

D.输血浆

男性,62岁。头晕、乏力半年,近1个月症状加重,间有低热,四肢酸痛来诊。体检:体温38T,重度贫血貌,下肢皮肤散在出血点,颈部可扪及花生仁大小淋巴结2枚,脾肋下2cm。化验:Hb50g/LWBC2.3×/L,PLT45×/L;血片中有核红细胞3/WBC,并见巨大红细胞及巨大血小板,下列何项检查最有助于确立诊断

A.腹腔CT

B.淋巴结活检

C.淋巴结穿刺涂片

D.骨髓检查(涂片加活检)

答题区

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