年04月25日见到一位孕8周的孕妇唐女士在我院初次立卡产检，产科医生建议做地中海贫血筛查，可没想到孕妇丈夫说：“我们是来产检生宝宝的，没有哪里不舒服，没有病的。”于是拒绝了医生的建议，通过产科医生耐心详细的解释后很愿意接受检查。这对夫妇拒绝检查只是因为他们不了解孕期为什么要做这样的检查，现在就让我们一起来了解孕期行地中海贫血检查的必要性。
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要有α和β地中海贫血两类，少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。本病呈世界分布，多见于东南亚、地中海区域，我国长江以南的广大地区为地中海贫血高发区，其中尤以广西、广东和海南三省最多。如果夫妻双方均为地中海贫血携带者，遗传形式如（图1-2）所示。
目前大多数遗传病尚无理想的治疗方法，患者需终身忍受疾病痛苦或者幼年夭折，因遗传病通常是通过基因携带者的生殖行为而发生，所以一般措施不能阻断其向后代传播，为了降低遗传病患者的数量，减少不幸家庭的产生，只能采取阻止患儿出生的预防措施，地中海贫血携带者和正常人没有很大的区别，所以在婚检或者产前时每一对夫妇都有必要做地中海贫血的筛查。
孕期初次立卡产检时夫妇双方行地中海贫血筛查，即抽血化验行血常规及血红蛋白电泳检查，医生会根据筛查结果告知是否需进一步行地中海贫血基因诊断确诊地中海贫血的类型，夫妇双方行地贫基因诊断可分为以下几种可能：
（1）、夫妇双方一方正常，无需进一步行产前诊断（2）、夫妇双方都是静止型α地中海贫血的，无需进一步行产前诊断
（3）、夫妇双方是同种类型的轻型或中重度型地中海贫血，则需进一步行产前诊断，了解胎儿是否为地中海贫血患儿，是否可以继续妊娠。
产前诊断就是通过取胎儿绒毛或者胎儿羊水或者胎儿脐带血来做检查，确诊胎儿的地中海贫血类型。三种取样技术的最佳时间和要点如下：
胎儿行产前诊断可出现下列结果：
（1）、地中海贫血基因携带者胎儿，出生后无症状或仅有轻度贫血症状，无须特殊处理，孕妇可继续妊娠至分娩。
（2）重型α—地中海贫血胎儿，胎儿在孕中期或者晚期出现全身水肿，心脏增大，肝脾大，体腔积液，在宫内死亡或早产后数小时内死亡。孕妇可发生妊娠高血压综合症、巨大胎盘、产后出血等并发症。
（3）重型β地中海贫血胎儿，胎儿在宫内无异常表现，但在出生后3—6个月（一般在一周岁内）发病，贫血逐渐加重，肝脾大，发育滞后，靠反复输血和去铁治疗才能维持生命，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
（4）中间型地中海贫血胎儿，胎儿临床症状差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多数在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度*疸。此型胎儿建议行遗传咨询，充分了解情况，结合自身家庭的情况，夫妇双方自行决定是否继续妊娠。
供稿：产科：周雪花
图文编辑：宣传科
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