什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查？
新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传代谢性疾病进行群体筛查，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。
该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。
目前新生儿遗传代谢性疾病筛查哪几种病？什么时候做筛查？
新生儿遗传代谢性病筛查的时间要求是在新生儿出生后72小时至7天（最晚不超过出生后20天）之内，至少喂足8次奶以上，由医务人员采集足跟血，滴在专用的滤纸片上，通过实验室进行检测。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。
官方统计，每婴儿中可能就有一个患有这种疾病，但各地发病率差异显著，所有的新生儿都要接受筛查，倘若没有检测到这种疾病存在，它会严重影响婴儿在出生后数周的身体健康。患儿常于生后2周出现高钾血症、低钠血症、脱水、酸中*等,最后因循环衰竭导致死亡，性发育及性征异常；存活者呈女性男性化、成年后不育和男性假性早熟；心理和智能发育障碍；生殖功能异常及不孕不育等。
早筛查、早诊断、早治疗是预防先天性肾上腺皮质增生症的关键。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症(CH)，简称先天性甲减，是儿科常见的内分泌疾病之一，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
先天性甲减可通过新生儿疾病筛查获得早期诊断、治疗，预后良好。国际总体发病率为1/～1/。
先天性甲减的筛查方法简单，费用低廉，准确性高，是早期发现甲减患儿、避免体格和精神发育缺陷的有效手段，可减轻社会和家庭负担，具有良好的社会效应。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
G6PD缺乏症俗称蚕豆病，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。属X性连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常，男性患者多于女性。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。全世界约2亿人罹患此病。中国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率达4.0%～15.0%。
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿*疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
早筛查、早诊断、早治疗是预防的关键。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)属常染色体隐性遗传病，系因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是通过肝细胞中PAH转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。PKU患者由于缺乏PAH，Phe不能羟化为酪氨酸，而循另一条代谢通路，即Phe与α-酮戊二酸进行转氨基作用生成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在血液与组织中堆积并排泄于尿液中，形成PKU。
智力低下是本病的最主要表现。患儿出生时正常，生后数月出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象，未经治疗者在4～9个月就出现明显的智能发育落后，语言发育障碍尤甚。
避免近亲结婚；对PKU高危家庭实施胎儿产前诊断，防止同一遗传病在家庭中重现；开展和普及新生儿疾病筛查，及早开始治疗，防止发生智力低下。
优生遗传科供稿
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心
石家庄市妇幼保健院优生遗传科是石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心，该中心是年经河北省卫计委批准的石家庄市唯一一所新生儿疾病筛查诊治中心，负责全市所有助产机构出生新生儿的先天性疾病筛查工作，每年筛查量在15万左右，成立至今筛查总量已达万左右。
中心承担着全市新生儿疾病筛查的业务培训、技术指导、质量控制及诊断治疗等工作，成立至今工作质量稳步提高，筛查率逐年上升，形成了培训-采集-递送-检验-召回-确诊-治疗-追踪一条龙服务的综合管理体系。中心每年均通过卫生部质量考核认证。
中心目前开设的新生儿疾病筛查包括：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症四种常见疾病的免费筛查。
年中心又引进了串联质谱技术，开展了多种遗传代谢病的筛查，有效防止和避免了重大残疾的发生，提高了缺陷儿的生活质量，对提高全市出生人口素质做出了贡献！
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