今天是世界地中海贫血宣传日！
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one在大学时就是广东省地中海贫血宣传志愿者，再加上本身身为一名妇产科医生，更感觉有必要给大家好好科普啦！
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随着孕期产检逐渐完善，地中海贫血的发现率逐年升高，而广东、广西地区为地中海贫血高发区域，大概每6个育龄人群中就有1人携带地贫基因，作为高发区域，更应该引起产检重视，做到优生优育！
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1.什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血.
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以下这一段为专业术语，没兴趣的可以完全无视哈！
地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血.
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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型.
2.地贫会遗传吗？可以通过补充营养物质治愈吗？
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地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，不能通过补充营养物质治愈哟！
3.第一胎已经做过地贫筛查了，第二胎还要做吗？
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每个人一生只需做一次地贫筛查即可，地贫孕妇建议在产时查新生儿脐带血，了解宝宝是否
为地贫哟！
4.何时进行地贫基因筛查呢？
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可在婚检或产检时进行，建议在婚检时就尽早筛查（详见下文如何筛查），目的是做到三级预防中的一级预防！
5.如何进行地贫筛查？
多数地贫基因携带者没有任何症状，看上去和非地贫者没区别！仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等).
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one建议婚检或孕早期夫妻同行血常规检查（医院可以做这项筛查），若发现指标异常，建议孕妈进一步进行地贫基因检测，以确诊是不是地贫以及地贫类型.???
6.如果做了地贫筛查正常，就一定不会是地贫吗？
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当然不是！！！
因为如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型的地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫！
7.如何确诊地贫？
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敲黑板！地贫基因检测是确诊地贫最直接有效的检测方法！
8.既然地贫筛查没办法确诊，为什么不每对夫妻都查地贫基因呢？
因为贵！
性价比不高！
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两人一起查的话需要上千块，所以一般建议先筛查，必要时再进一步检查！
??
当然，有钱任性，如果觉得这钱花的值得，也是可以选择直接查地贫基因的！
9.孕妈确诊为地贫，下一步该怎么办？
如果孕妈确诊为地贫，one建议准爸爸也进行地贫基因检测！
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如果准爸爸结果正常，则宝宝有1/4概率为地贫患者.
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如果夫妻双方为不同型地贫，则宝宝有1/4概率同时携带两种地贫基因，各1/4携带爸爸或妈妈地贫基因.
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若夫妻双方为同型地贫，那么宝宝1/4概率为中重型地贫，建议行产前诊断，必要时采取相应医学干预措施.
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产前诊断如果确定为重型地贫儿，建议及时终止妊娠，重型地贫儿出生会给家庭及宝宝以后的生活带来极大影响，所以许避免其出生！（大部分α重型地贫儿在宫内已经死亡）
中间型宝宝可能是要长期需要治疗（来自网络）
如果确定为中间型地贫儿，则由夫妻双方在进行产前咨询后知情选择是否继续妊娠.
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随着医学技术的进步，现在也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，也就是挑选不含有地贫基因的宝宝，从而实现孕育健康宝宝的梦想.
10.产前诊断如何做？
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有查绒毛组织、羊水、脐带血等.检查时间分别为：查绒毛通常在孕10周—14周进行、查羊水通常在孕16周之后进行、查脐带血通常在孕20周之后进行.如有条件，建议行查绒毛组织尽早诊断.
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巴拉巴拉，说了一堆方法，你看不懂就对了，总结一句话，就是发现异常，及时听取医生建议，尽早行合适方式的产前诊断，千万不要耽误了检查，后悔莫及！
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最后告诉大家，著名球星老帅哥齐达内也是轻型地贫患者哦！是不是完全看不出来？体力好、长得帅，所以，轻型患者是可以没有任何表现的哟！
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