转载自：佛山电台—健康俏管家
不懂就问，
什么是地中海贫血！
*以宁
佛山市妇幼保健院产前诊断中心副主任
香港科技大学生命科学博士，
中国人民大学公共管理硕士
广东优生优育协会第七届常务理事
广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员
中国产前诊断杂志全国编辑委员会编委
从事产前诊断工作25年
地中海贫血:
年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。因其发现于地中海地区而命名为地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。从基因的角度分类主要是以合成珠蛋白链的分子结构的基因来进行分类，最常见的主要是“β基因族”和“α基因族”。这两组基因突变导致的地中海贫血就是β地贫和α地贫。
α地贫通常可以分成四种重型，轻型、静止型和中间型。
β地贫通常可以分成三种重型，轻型和中间型。
重型地贫患儿会有什么表现
重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就会死亡，所以大家能见到的基本上都是重型β地贫。重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病，如果不输血不排铁治疗，一般只能活到5岁左右，只输血不排铁也难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育，但每月花在输血和排铁治疗的费用超过元人民币。
地贫的治疗
（1）一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
（2）红细胞输注：输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但本法容易导致含铁血*素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
（3）铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
（4）脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
（5）造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
（6）基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前国外已经有成功案例。
如何预防地贫儿的出生
只要按我省常规的筛查和诊断流程进行预防，出生重型地贫儿的机率已经是非常低的了。在婚检、孕检和产检的地贫筛查中，如果夫妇双方均为地贫携带者，需要进行产前诊断。正常来讲，双方是同型地贫时，胎儿患有重型地贫的机率是25%，同时有25%机率胎儿为地贫基因完全正常，余下50%机率胎儿为与父母相同的地贫基因携带者。我们的目标就是希望可以阻止那1/4机会出现的重型地贫儿出生。
佛山市妇幼保健院多年来实施地中海贫血产前筛查超过12万例，其中经过产前诊断确诊的重型地贫胎儿接近例。仅最近三年就阻止了多例的重型地贫儿的出生。
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