5月16日下午，医院朱宝生教授、李正发教授一行莅临我院开展“孕育健康宝宝，省一院遗传病专家广南行”义诊活动。现场进行遗传、优生优育、不良孕产史、家族性遗传病史、小儿生长智力发育障碍、血液系统遗传性疾病等相关解答。
云南是地中海贫血（简称：地贫）的高发区。据数据估计，广南县每5个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。
而重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，给家庭造成重要的经济负担，严重影响我省人口素质，已经成为我省的公共卫生问题。
对此，医院医学遗传科主任朱宝生教授表示，地贫可防，而且预防工作取得的效果是“一本万利”的，此次义诊目的就是有效减少或避免重型地贫儿的出生，进而减轻家长的经济负担，同时也节约社会资源，提高人口素质。
5月16日下午
医院门诊大厅熙来攘往
医学小知识你对“地中海贫血”了解多少？一、什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷所致。临床上表现为慢性溶血性贫血。广西、广东、云南、海南等南方地区较常见。
二、地中海贫血的分类
（一）根据病情的轻重，可将地中海贫血分为轻型、中间型和重型地中海贫血。
（二）根据基因型的不同，可将地中海贫血主要分为α、β、δβ和δ地中海贫血，其中以α和β地中海贫血最常见。
三、地中海贫血如何由父母遗传给下一代？
如果夫妇双方携带同种类型的地中海贫血，则有可能生育重型地中海贫血患儿。
四、地中海贫血有哪些症状？
（一）轻型地中海贫血没有临床症状，少部分人有轻微贫血。
（二）重型α地中海贫血胎儿于妊娠晚期在宫内死亡，同时可给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。
（三）重型β地中海贫血病人于生后3-6个月出现慢性进行性贫血，生长发育缓慢，有肝脾肿大、心力衰竭等合并症，需每月定期输血，使用去铁剂。
（四）中间型?地中海贫血（HbH病）有轻度至中度贫血，*疸，肝脾肿大等。
五、如何诊断地中海贫血？
以下检测可诊断地中海贫血：血常规检查，血红蛋白分析，基因分析等。
需要注意的是，α地中海贫血的血常规，血红蛋白分析检测结果可以正常，要做基因分析才能确诊。
地中海贫血的防治与研究
治疗
一、中间型和重型β地中海贫血：
（一）定期输血，保持血红蛋白90g/L。
（二）除铁治疗：当输血10次后，测定血清铁蛋白ng/ml，开始使用除铁药，维持血清铁蛋白不超过ng/ml。
（三）造血干细胞移植：脐带血或骨髓造血干细胞移植治疗可达到治愈。
二、中间型α地中海贫血HbH病：
（一）预防感染，减少溶血。
（二）血红蛋白90g/L时要输血治疗。
（三）5-6岁后，如果脾肿大超过肋下4厘米，要做脾切除。
三、轻型地中海贫血：
轻型地中海贫血（地中海贫血基因携带者）不需要治疗。
研究
地中海贫血是遗传性溶血性疾病，重型地中海贫血于胎儿期死亡,或需终生依赖输血和去铁剂，死亡率极高，治疗费用高达上百万元。
云南是地中海贫血高发区：
其中，广南县地中海贫血发生率约为20%
地中海贫血的危害：
严重危害健康,导致出生缺陷，人口素质下降，巨额医疗费用给家庭、*府带来沉重的负担。
地中海贫血防治
避免重型地中海贫血胎儿出生：健康教育，人群筛查，遗传咨询和产前诊断。
重型地中海贫血治疗：输血，去铁治疗，干细胞移植治疗和基因治疗。
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