活动介绍:
年5月8日是第23个“世界地贫日”,为广泛宣传地贫预防控制知识,营造社会
地贫主要分两大类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少称为甲型地贫(α地贫),另一类是由于血红蛋白β链的合成减少称为乙型地贫(β地贫)。
地中海贫血的症状是怎样的?
患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血,但会将病传给下一代。重型地贫患儿的出生,会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。重型α地贫多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死去,死胎全身水肿,肚大,而且胎盘特别大,称为“胎儿水肿综合征”。而中间型、重型β地贫,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显、肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害。
地中海贫血是怎样遗传的?
.地贫可防难治?
地贫遗传率高,可防难治,婚前,孕前,产前做地贫筛查即可预防重型地贫患儿的出生。因此为避免下一代患上重症地贫,婚前孕前检查至关重要。
治疗重型β地中海贫血重要的手段是定期输血。定期输血只是权宜之计,并不能从根本上治疗重型β中海贫血,唯一可以根治重型β地中海贫血的方法是骨髓移植,成活率很高,可达到70%以上。但是与患者相近的配型难找,移植手术风险高。但只要做好婚前、孕前地贫筛查即可预防重型地贫患儿的出生。
地中海贫血的预防分三个阶段,一级预防是孕前预防,二级预防是产前预防,三级预防是新生儿筛查。
孕前预防:指的是婚检和孕前检查,这个基因初筛很简单,夫妇俩只需要抽血进行血常规和血红蛋白电泳筛查,测算出高危因素,及时进行基因检测和怀孕的指导。
产前预防:夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者(夫妇同为α地贫或同为β地贫),在怀孕16周左右就要取胎儿脐带血或羊水进行产前诊断,发现中、重型地贫胎儿建议及时终止妊娠。
新生儿筛查:早发现早治疗,采取措施防止疾病影响患儿生长发育。
.地中海贫血如何检测?
主要是通过简单的血常规检测来查看红血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。
一旦检测结果显示,拟怀孕夫妇的MCV过低,为保险起见,医生会要求夫妻一同再次接受检测。如结果显示二位均有携带地贫基因,接下来就要接受更进一步的专业检测来确定是否携带同种类型的地贫基因,并以此来评估判断夫妻地贫的遗传风险。
.惠民工程:*府提供免费地中海贫血筛查和基因检测
为了降低出生缺陷,提高出生人口素质。我市推出免费婚检及孕前优生健康检查、孕前地中海贫血干预、优生知识宣讲等优生健康惠民工程。凡当地婚前、新婚夫妇和孕前可先参加免费婚检及孕前检查,进行地贫筛查,如果发现携带地贫基因,*府还将按相应*策免费提供孕前地贫干预。
依托广东省出生缺陷监测和干预实验室,我市对孕前地中海贫血干预,采取“县级血常规初筛、市级基因诊断”的孕前地中海贫血干预模式,免费孕前检查中初筛发现夫妇双方均为疑似地中海贫血携带者的阳性样本,将交由市妇幼提供进一步检测,确定高风险家庭,指导其孕期保健并追踪随访。
需要孕前检查的育龄群众,可到我市妇幼保健院咨询,然后进行检查。
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