什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，简称地贫。因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是一组遗传性溶血性贫血，分成α-地贫与β-地贫两类，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。云南、贵州是我国该病高发地区，危害最大，发病率最高，其地中海贫血基因携带率人群超过10%，多数人都不表现出任何贫血症状。不同类型的地贫，命运大不同
地贫可分为多种类型，其中α和β地中海贫血较为常见。
1、α地中海贫血：
静止型和轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。
中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，合并其他疾病或者服用一些药物时可能加重贫血。
重型：一般在怀孕晚期就出现胎儿全身水肿、肝脾大、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于宫内死胎或出生后不久死亡，而且孕妇常有并发症。
2、β地中海贫血：
轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。
中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，生活质量较差，难以参加体力劳动。
重型：出生时无症状，一般3-12个月开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾大、*疸、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，如不治疗一般都活不到成年。
怎么治疗地贫？
静止型和轻型地贫一般不需要治疗，中重型地贫则需长期治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法。推荐Hb90g／L的中重型地贫患儿定期输血，以促进正常生长发育。
地贫患者在接受10次输血后或血清铁蛋白μg／L时应予去铁治疗，否则铁质会在病人体内蓄积，损害内脏，影响生长发育，而且导致脸色发黑、面部变形等。若只输血不去铁，寿命一般不超过30岁。有条件者可考虑行造血干细胞移植。
地贫是怎么遗传给下一代的？
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。如果夫妻双方检测结果显示，携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因。假若夫妻双方检测结果显示，携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。预防地贫的三道防线都是
检查！检查！检查！
婚前检查地中海型贫血基因携带者外表与正常人无异，开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，可以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。产前检查夫妻经基因检测后，若夫妻均为同型地贫基因携带者因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿羊水进行产前诊断。若确定为重型地中海型贫血胎儿，即可中止妊娠，以避免重型地贫患者出生，若为中型地中海贫血胎儿，则应告知夫妻可能存在的危害。新生儿筛查为进一步了解新生儿的地贫基因情况，新生儿出生后应及时进行地贫筛查，筛查阳性者须及时进行确诊、治疗和遗传咨询。对于爸妈携带地贫基因的宝宝来说，做新生儿地贫筛查很有必要！别让“地贫”有机可乘希望每个宝宝都能健康出生，健康成长END
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