红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿*疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿*疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病*。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的HO不能被及时还原成水，过多的HO可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。
临床表现本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后4-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现*疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中*和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
感染诱发的溶血:细菌、病*感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，*疸多不显著。
新生儿*疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿*疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、*疸，半数患儿可有肝脾肿大，*疸大多于出生-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、*疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
辅助检查红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率0.75，中间型为0.74~0.31，显著缺乏者0.30。此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光，中间型者10~30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
红细胞G-6-PD活性测定:这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同。但需注意的是，在继续溶血时送检做本实验，酶活性可能正常，因代偿性造血增加，新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高，可致假阴性，故应在溶血停止后3个月再复查，以确定是否为G-6-PD缺乏。变性珠蛋白小体生成试验:在溶血时阳性细胞5%，溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
诊断依据若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿*疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
急救措施对急性溶血者，应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-次。应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿*疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。
疾病治疗急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。
疾病预防在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。
圣康儿童专科门诊部
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人群
缺铁性贫血患病率
6个月～2岁婴幼儿
33.8%～45.7%
妊娠3个月以上妇女
35.53%
育龄妇女
25.67%
学龄儿童
21.59%
（一）血清铁铁（Fe）是人体必需的微量元素，是合成红细胞中血红蛋白的主要原料。存在于正常成人体内的铁平均为3~5g。全身所有的铁约为70%存在血红蛋白中，少量存在于肌红蛋白中。而各种酶和血浆中运输状态中的铁，仅占全身铁的极小部分。
血清铁升高：
1、红细胞破坏增多时，如溶血性贫血；
2、红细胞的再生或成熟障碍，如再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血；
3、铝中*时铁利用率过低；
4、维生素B6缺乏引起造血功能减退时。
血清铁降低：
1、机体摄取不足，如营养不良、胃肠道病变、消化性溃疡、慢性腹泻等；
2、机体失铁增加，如失血，包括大量和隐性失血；
3、体内铁的需要增加又未及时补充，如妊娠、婴儿生长期等；
4、生理性降低：妇女在月经期、妊娠期，婴儿在生长期，因体内铁的需要量增加，可使血清铁降低，属于生理现象。
（二）血清铁蛋白血清铁蛋白简称铁蛋白（Fer），为机体内一种贮存铁的可溶组织蛋白。不受近期铁摄入影响，能准确的反映铁储存量，是评估铁缺乏最有效和最容易获得的指标。
SF是缺铁性贫血诊断最敏感最可靠的指标；SF可用于鉴别缺铁性贫血和慢性病贫血；SF是多数恶性肿瘤转移时的有效检测指标。（三）转铁蛋白转铁蛋白（TRF）是血清β球蛋白中能与铁结合的一种糖蛋白。其主要功能为转运铁，血浆中TRF的浓度受铁供应的调节，在缺铁状态时血浆TRF浓度上升，经铁剂有效治疗后恢复到正常水平。
血清TRF升高：
缺铁性贫血、妊娠期和肺结核。
血清TRF降低：
感染性疾病、急慢性肝炎、病*性肝炎、原发性肝癌、肾病、尿*症、遗传性运铁蛋白缺乏症、流行性出血热、血色病、再生障碍性贫血、慢性溶血性贫血、系统性红斑狼疮等。
（四）总铁结合力总铁结合力（TIBC）是指每升血清中的转铁蛋白所能结合的最大铁量，实际反映转铁蛋白的水平。
血清TIBC升高：
缺铁性贫血、急性肝炎等。
血清TIBC降低：
肝硬化、肾病、尿*症和血色素沉着症等。
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参考文献：1、王继贵，铁代谢性疾病检测的进展.实验与检验医学.,31（2）；46-482、苏强，张曼，铁蛋白检测在临床中的应用.LabeledImmunoassaysClinMed.Dec，,预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇