地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。其症状轻重不一，而明明的情况主要表现为重度贫血，必须要定期输血。
于是，二十天左右一个周期的输血任务，成为明明成长必须要克服的一个难关。如今，靠输着“百家血”，四岁的明明已经顺利地进入了幼儿园学习。但是，说起孩子的病情，明明的妈妈有挥之不去的愁绪，“孩子从2个月就开始输血，血管极其脆弱，而且脾脏和肝脏肥大，如果在玩耍的过程中不小心磕碰到，极有可能导致内出血。”明明的抵抗力也非常差，一到秋冬天不是在生病，就是在生病的路上，孩子受了太多罪，家长也感到心力交瘁。“每次临近快要输血的时候，孩子的精神状态就很不好，皮肤苍白，就是我们所说的‘没有血色’。但其他时候孩子还是活蹦乱跳的，状态看起来很好的。”明明妈妈说。作为一名地中海贫血患儿，明明及家人实在太懂得血液的珍贵——每一滴血液都是水、是氧气，是活下去的希望！明明每次输入的是去白悬浮红细胞，这是完成全血采集后经过进一步加工制成的产品。今年疫情期间，由于绵阳全市采血工作一度骤降，加上交通不畅，明明的家人心急如焚，“孩子输不了血，就跟呼吸不到氧气、喝不到水一样，就是要命的事啊！”但幸运的是，今年疫情发生后，绵阳市中心血站通过电话精准招募“铁杆”无偿献血者、组织应急车队接送志愿者献血，在积极响应热血驰援武汉的号召下，全市更是掀起了团体献血热潮，机关部门、企事业单位、爱心商家……用滴水成涓、聚水成川的热忱，今年一季度，我市1.3万人次参加献血，累计献血万毫升，逆势增长创同期历史最高！明明妈妈所担心的事情没有发生，安全、有保障的血液供应，为明明这样的患者在疫情期间的平安健康注入了信心和力量。人体血液只能人体自产，不能进行人工制造。对于明明这样的患者而言，他们就是靠无数爱心人士无偿献血，靠“百家血”滋养长大的孩子。目前，根治地中海贫血的唯一手段就是通过造血干细胞移植手术，“但是找到匹配的造血干细胞非常难，加上手术费用高昂，我们只能一边筹钱一边慢慢等待机会。”明明妈妈说。明明妈妈说，她和明明爸爸都非常瘦，无法给孩子输血。同时，她发现仍然有一些人对无偿献血的误解颇深，例如，“献血会败了身体底子”“献血会影响健康”，“血液有新陈代谢的功能，而且献血捐献的血液只是人体内很少的一部分。希望人们能进一步扭转无偿献血观念吧，因为对于急需用血的人来说，血，真的是件人命关天的事！”据了解，地中海贫血是一种全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
在我国，福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发。
地中海贫血目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
为营造“用血服务不用跑”的良好氛围，建立“让信息多跑路，让群众少跑路”的便民服务体系。年1月1日，绵阳市启医院直接减免工作，凡符合临床用血退费（18岁周岁以下、55周岁以上、白血病、再生障碍贫血、地中海贫血）医院出院时直接办理。从现在起明明的妈妈就不需要每次到血站报销窗口来办理了。
来源：杨佳
编辑：朱捷
签审：何敏
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇β-地中海贫血（β-thalassemia)是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血。β-地贫最早由美国儿科医生Cooley于年报道，因此又称Cooley贫血。
为总结地中海贫血的医学遗传学知识和临床诊治要点，提高临床医师对地贫的诊断水平，并对患者进行规范化治疗和管理。中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组参考国内外地贫相关基础研究、临床研究和其他国家的指南共识，结合中国人群的实际资料，撰写并发布了《α-地中海贫血的临床实践指南》及《β-地中海贫血的临床实践指南》，本期内容为您解读《β-地中海贫血的临床实践指南》的临床诊断部分。
β-地贫简介
◆临床表现：β-地贫人群根据临床表型和输血依赖性可分为携带者和患者，β-地贫患者若未接受规范的输血治疗，多数将于5-10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。根据病情和对输血的依赖性，β-地贫可分为中间型β-地贫和重型β-地贫：
?携带者：通常无临床症状和体征，血液学检查可见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血（成年男性Hb水平可正常）；
?中间型β-地贫（TI）：通常在2岁之后起病，表现为中至重度溶血性贫血；
?重型β-地贫（TM）：多在出生后3-6个月发病，表现为重度溶血性贫血；
β-地贫患儿在出生时及新生儿期一般表现正常，无法直接辨别（注：对新生儿采足跟血进行地贫基因诊断有利于确诊地贫基因型，以便尽早干预）；
◆流行病学：β-地贫的高发区主要包括地中海地区、北非、撒哈拉沙漠、中东、印度次大陆以及包括我国南方地区在内的东南亚，人群突变携带率为2%-30%。流行病学调查显示：我国β-地贫携带率最高的三个省份为广西（6.66%）、海南（5.11%）和贵州（4.63%），广东、云南、香港、湖南、江西等地亦有较高的携带率。
β-地贫诊断
◆临床表型诊断：β-地贫的临床表型诊断应