地中海贫血又称海洋性贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是人类最常见的单基因疾病。它主要由一条或多条珠蛋白链合成速率缺陷导致珠蛋白链合成的不平衡，致无效红细胞生成，它是一组遗传异质性溶血性贫血。α和β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的两种。
α珠蛋白生成障碍性贫血：它是一组常染色体隐性遗传病，在我国长江以南各省发病率最高，尤以广西、广东和海南最为严重，也是影响最大的遗传病之一。临床表现分为静止型（可无任何临床症状和体征），标准型（症状轻，存在轻度贫血），中间型（幼年时多无症状，大多20岁以后发病），HbBart’s胎儿水肿综合征（宫内或出生后即死亡）。
目前通过血常规筛查，血红蛋白电泳，基因检测等综合诊断。静止型和标准型患者临床无需治疗，注意膳食平衡，避免感染，必要时补充叶酸。重型患者目前尚无有效的治疗方法，因此加强婚姻及遗传咨询，婚前及产前筛查是最有效的措施。
β珠蛋白生成障碍性贫血：我国目前的患病率约为0.7%。临床表现分为重型（重度贫血，*疸，肝脾大等），中间型（介于两者之间），轻型（可无症状或轻度贫血）。一般治疗为防治感染，禁用氧化剂药物，补充叶酸。
高量输血仍是治疗的一种主要方法，但容易导致含铁血*素沉着症，应同时给予祛铁治疗。基因诱导药物常用的有细胞*药物羟基脲和DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨等。造血干细胞移植是目前治愈重型患者的唯一手段。
总之，在此病高发地区及患者家系中，务必行婚前检查、遗传咨询及血红蛋白病筛查，宣传近亲结婚的危害性，对高危家系应做产前诊断，早期发现重型胎儿。
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