蚕豆季节话G6PD缺乏症
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是X伴性不完全显性遗传的遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,可引起溶血性贫血。男性发病多于女性,是最常见的一种遗传性酶缺乏病。
病因病情和临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏症又是新生儿病理性*疸的主要原因。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核*疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中*、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
常见咨询问题解答
G6PD缺乏症是否只传男不传女女儿如果发病,是从父母哪一方遗传来的基因?
遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
苯巴比妥是一种安眠药,孕妇和新生儿服用安全吗?
苯巴比妥具有镇静、催眠作用,一般列为孕妇和新生儿禁忌药,对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核*疸发生后的严重后果,权衡利弊,在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药,诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生,对减低核*疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。
G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方?
是。每次看医生前,先将健康处方给医生看,自己拿完药后,还要对照检查一下。
我是G6PD缺乏症患者,经常患感冒,为方便起见,我能到附近药店买药吗?
不能。由于至今对处方药的管理不是很严,许多药店仍可零售处方药给顾客,而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药,说明书不一定明确,可能服用后会诱发本病。另外,国内外新药品种繁多,多数未作对G6PD缺乏症的临床用药观察,未列入健康处方的禁用药物名单,一定要在医生的合理指导下使用。
G6PD缺乏症有无药物可预防发病:
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
如果诊断为G6PD缺乏症,一定是遗传得到吗?
不一定。G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症,这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断:
G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。但关键是要将筛查工作做好,使患者本人明白自己带有该基因,婚后预测胎儿患病风险,做好防治工作。
禁止食用的食品:
珍珠末,金银花,川莲,牛*,腊梅花,熊胆,保婴丹,切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
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科室名片儿内科
儿内科是我院的重点科室之一,经过20多年的精心建设,科室取得了长足的发展,是一支具备医、教、研综合能力并有创新意识年富力强的团队,以呼吸、消化、心血管、神经、感染性疾病等为主攻方向的学科,床位60张,年住院达人次。基本涵盖儿科所有病种,病人辐射全县及周边。医师8名,副主任医师资格1名,主治医师3名,住院医师4名。对小儿呼吸、消化、神经、心血管、内分泌、肾脏、危重症抢救有一系列诊疗规范和指南。熟练掌握儿童哮喘、儿童社区获得性肺炎诊治原则,合理使用抗生素。同时配置各种先进抢救设备,心电监护系统、中心供氧系统、智能输液泵、儿童急救气囊、喉镜等,保障危重病人及时救治。长期以来科室始终秉承“爱心圣手,佑妇护婴,敦医励健,崇和尚新”的院训,践行“科技创新、服务大众、培育新人、引领未来”的使命,注重内涵建设,全面质量管理,全心全意为广大儿童提供优质服务,赢得了社会各界和广大家长的普遍信任和高度赞誉,今后我们将继续以精湛的技术,优质的医疗保健服务,为全县儿童的健康事业而不懈奋斗。
新生儿科(重症监护室)
我院于年9月新开设新生儿科及重症监护室(NICU),科室布局合理,设施条件居前,服务理念先进,病人无需家属陪护,为产科的坚强后盾,医护人医院专科培训、学习,医疗护理技术力量过硬,目前新生儿科开放床位20张,现有医生7人,其中副主任医师资格1人、主治医师3人,护士10人(省优秀护士1名)。
主要的诊疗范围有产房及手术室内新生儿复苏;早产儿、极低出生体重儿的救治;足月危重症新生儿的救治;新生儿*疸、新生儿肺炎等各种新生儿常见及疑难疾病的诊治及新生儿保健技术等,并形成了系统的诊疗规范,开展了多项新技术。
科室拥有高素质的护理队伍,有新生儿专职护士,常规开展深静脉置管、桡动脉穿刺、腋静脉穿刺、鸟巢护理、早产儿发育支持照顾等技术。病房实施24小时监控系统,配备空气净化器,早产婴儿培养箱、蓝光治疗箱、无创正压通气、拥有各种无创多功能监护仪、全功能婴儿辐射抢救床、输液泵、脉氧饱和仪、全自动血气分析仪等先进的硬件设备。
新生儿科结合我院儿童保健专科特色将进一步完善早产、高危新生儿出院后长期随访系统,完成高危儿出生后的抢救出院后的随访、评估和促进康复的纵贯,序列治疗;致力于提高早产极低出生体重儿的救治成功率并改善远期预后;完善早产儿及高危儿神经发育评估与促进康复中心;成立专业的转运小组,完善危重症新生儿院前急救与双向转运系统;开展新生儿体、智能力评估,感统训练等,积极为我县提高人口质量做出更大贡献。
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