一、什么是地中海贫血
地中海贫血又称为海洋性贫血是一种遗传性的溶血性疾病,地中海贫血属于血红蛋白病的一种,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。一般情况下,对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的,但是需要注意诱发溶血因素,例如感染,应该给予积极防治。对于输血量不断增加,伴有脾功能亢进或者明显压迫症状,需要做脾切除术。对于青少年的地中海贫血患者,应该给予高量的输血疗法,保持血红蛋白在-g/L,保证青少年正常的生长发育。虽然轻型的患者不需要治疗,但是患者之间如果结婚,有可能出现重型纯合子患者,需要做产前基因诊断,可以预防严重地中海贫血胎儿的出生,对计划生育和保健都是有重要意义的。
二、地中海贫血的孕妇不需补铁吗?
常有怀孕的准妈妈“医生说我贫血,缺铁,建议我补铁,可是我有地中海贫血,这个铁剂的说明书上明确说地中海贫血禁用,我到底能不能补铁?”
首先说说为什么地中海贫血不能补铁?
地中海贫血和缺铁性贫血是两种最常见的小细胞性贫血,尽管细胞形态相似,但两者但发病原因截然不同。地中海贫血是由于基因异常,导致血红蛋白合成不足出现小细胞性贫血,不是由于缺乏造血原料铁造成的贫血。因此,地中海贫血补铁治疗是无效的。
而且,中重型的地中海贫血由于反复输血往往存在铁过载。轻型的地中海贫血的患者,也可能因为反复溶血、骨髓无效造血出现铁过载。铁过载的含义就是体内铁过多,过多的铁会沉积在人体肝脏、心脏、胰腺、甲状腺、性腺,造成很多脏器功能受损。这种情况下,如果补铁,会使存在铁过载的地中海贫血脏器受损进一步加重。
因此,地中海贫血本身补铁无效而且可能造成加重铁过载。
但是,怀孕后宝宝发育和母体的需要,对铁的需求量明显增加,早孕期由于妊娠反应进食量减少,准妈妈们容易出现缺铁,严重情况下出现缺铁性贫血。而缺铁和贫血会影响胎儿的生长发育。需要及时补充。
因此,如果地中海贫血的孕妇出现缺铁或缺铁性贫血,就需要补铁。如果地中海贫血的孕妇不缺铁,甚至铁过载,就不能补铁。
那么,到底是缺铁还是铁过载,需要到血液专科做铁相关检测来判定,并在医生指导下补铁,补足后及时停用,避免出现铁过载。
三、地中海贫血遗传性
由于地中海贫血是常染色体遗传病,因此不分男女都可以遗传,地中海贫血孕妇一般都是轻型无症状的基因携带者,怀孕后有25%的机会遗传给下一代,如果男方为正常健康人,那么孕妇生下的这个带有病变基因的孩子就跟其母一样成为无症状的携带者。如果男方也是地中海贫血基因携带者,那么他们的孩子遗传此病的几率增加1.5倍,也就是说有75%的可能会遗传此病,其中有50%的可能成为其父母一样的轻型无症状携带者,另25%的可能成为重型地中海贫血患者。而重型患者一般很难存活,或终生需要靠输血维持生命。所以,地中海贫血孕妇首先需要检测孕妇染色体,确定自身基因型,然后进行男方基因检测,看男方是否为地中海贫血基因携带者,如果是,孕妇还要进一步进行胎儿羊水或脐带血染色体检查,以确定胎儿基因型,如果是重型则需终止妊娠,以防止缺陷儿出生。属于轻型携带者则可以继续妊娠直至分娩。