遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/12 6:46:00

患者x先生一向健康

不抽烟不喝酒

最近出现了

全身皮肤和眼睛都是金*金*的

活脱脱的一个奥斯卡小金人

怎么回事儿?

让我们一起先来了解一下今天的主角

——*疸

*疸是判断肝胆系统疾病最重要的症状之一

表现为巩膜、皮肤、黏膜

及其他组织被染成*色

新生儿*疸是常见的儿科病

但成人*疸更加不可忽视

*疸的产生可以是

肝脏、血液、胆囊一系列病变导致的

成人出现*疸

都是什么原因造成?

临床上根据病因常将*疸分为三种类型:肝细胞性*疸、梗阻性*疸、溶血性*疸。

01

肝细胞性*疸

是肝脏疾病导致肝细胞损伤引起的。血液中衰老的红细胞代谢成胆红素进入肝脏,由肝细胞负责将它们摄取、转化和排泄,使血液中的胆红素维持在正常水平。肝脏发生病变后,肝细胞对胆红素代谢能力下降,血液中的胆红素含量上升,造成了皮肤的*染。这类患者除了存在皮肤、黏膜*色之外,常常还有疾病本身带来的乏力、食欲减退、恶心、厌油、腹胀、甚至出血倾向等。常见病因有病*性肝炎、酒精性肝炎、药物性肝损伤、肝硬化、肝癌等。

02

梗阻性*疸

顾名思义是胆汁排出障碍引起的。胆汁由肝细胞产生,经由胆管排入十二指肠,在此过程中,如发生胆道堵塞或狭窄,胆汁排出受阻,使得胆道内压力升高,胆管扩张,胆汁逆流入血从而引起*疸。所以,任何阻塞胆道的病因都能引起梗阻性*疸。此类患者通常表现为皮肤发*、尿色深*、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,甚至呈“白陶土色”。

03

溶血性*疸

是由血液系统疾病引发的一种以*疸为临床变现的疾病,急性发作时还伴随着发热、头痛、贫血、脾大及浓茶或酱油色尿等一系列症状。患者自身患有先天性或后天获得溶血性贫血,化验检查除血生化异常外,血常规检查也可见到红细胞减少,网织红细胞增多,骨髓增生活跃。

x先生的*疸

究竟是什么原因造成的呢?

x先生不但全身皮肤发*还奇痒无比

全身皮肤到处都抓破了

食欲也有所下降

入院后紧急检查了患者的肝功能

各种肝炎指标均为阴性

虽有胆囊结石但没有胆道堵塞

*疸指数却高达多

经过几天的药物治疗

患者皮肤瘙痒有所减轻

但是*疸却进一步升高

调整药物后指数仍没有减退的迹象

治疗一度陷入了胶着状态

在反复论证、基因检测、专家会诊

最终x先生被诊断为

良性复发性胆汁淤积症2型

临床上还有一小部分特殊的*疸,与胆红素代谢的基因突变有关,称之为遗传性胆红素代谢障碍。可以发生在任何年龄段,主要表现为*疸和明显的皮肤瘙痒,症状常持续数月,可以反复发作。良性复发性胆汁淤积症是一种较为罕见的胆汁淤积性肝病,属于常染色体隐性遗传病,男性多见,常因感染、劳累或服用某些药物诱发。因其高*疸和反复发作的特点,常被误诊为胆道结石甚至肿瘤。

诊断明确、药物治疗1个多月后

x先生的*疸逐渐的下降至接近正常

患者终于恢复了往日的肤色

开心地出院了

无论是哪种*疸都不应掉以轻心

*疸很有可能只是重大疾病的“先遣*”

其背后隐藏的病因

往往比可以目测到的更加严重

如不及时解除可能引发致命的后果

我院消化内科于年9月份起

每周二下午开设专病门诊

开展各类*疸的鉴别诊断和治疗

为有需要的患者答疑解惑

(供稿:消化内科陈立

部分图片来源网络)

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