遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/11 18:16:00

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人们在黑夜里奋力奔跑。

不同的是,

有的人在逃避黑暗,

有的人在追逐光明。

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标题abcdefg

上周,一位刚考研的朋友向我发来信息:

“Pangda,我很焦虑。”

这是一位勤奋的女孩子,身材瘦削、温柔文静,

我们因为一直在自修室同一张桌子自习而相识。

我知道她在准备考研,

也认为她有足够实力能成功。

实际上,她的考研初试成绩并不差,

可她对接下来的复试毫无信心。

有很多学生正在争夺她心仪的导师,

她站在诊室门口,

看着一波波来访的学生被老师请出来,心生迟疑;

她小心而谨慎地去咨询师兄师姐,拙于言词,

往往得到爱理不理的回复;

她觉得自己毫无背景、毫无关系、毫无优势,

根本无力与其它竞争者抗衡。

斟酌良久后,我一字一句地回复:

你所担忧的事,可能事实也确实如此。

努力并不一定有所回报,但至少不会后悔。

希望你做好最坏打算,而现在,

请豁出去,豁出去地努力。

倾尽全力,一往无前。

她收到我的意见,心里安定下来,

继续投入到复试准备中去。

我放下手机,看着窗外天色阴沉,

她方才字里行间的叹气恍在耳边:

“这个世界似乎,并不公平。”

在骨科遇上了一个倒霉透顶的病人。

他92年生,和我身边绝大多数朋友同龄。

这男生2岁时脖子长了个东西后切掉,

7岁多时自己贪玩用剪刀戳瞎了右眼,

小学时撞到了脚,切除了右脚大拇趾,

初中时又撞到了手,切除了左手无名指。

上个月左髋部莫名其妙长了一个巨大的肿物,

使得右膝都无法伸直,

外院的CT、MR均提示为恶性肿瘤。

当我去询问病史时,

一边为他曲折的命运而诧异,

一边因他淡然的笑容感到惊讶。

检验结果出来,

他的凝血因子Ⅷ的活性只有7.7%(正常70-%)

APTT(活化部分凝血酶原时间)长达45.5秒,

原来,他患有甲型血友病。

由于这个病对骨质造成侵蚀,

他受伤后容易形成无法愈合的血肿,

因而动辄需要截肢。

但又分不清是幸运还是不幸,

他左下腹部的肿物不是恶性肿瘤,

却是罕见的血友病性囊肿。

血友病为一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍疾病,男性发病多见,发病率为1/,以关节内出血最为常见。而其中仅有1%~2%患者可能发生假性肿瘤,可出现骨质破坏及侵蚀现象,易被误诊。目前对该病并无根治方法,替代治疗为唯一有效的缓解症状及预防风险的方案。

针对假肿瘤,可酌情考虑予保守治疗、抽吸、手术切除及截肢。我国目前估计有10万例血友病患者,但登记在案的只有5%,由于治疗费用昂贵,大多数血友病患者没有得到及时诊断和治疗。

有位朋友给我分享了一个少见的病例。

19岁的女孩子,以四肢震颤为主症,

后伴有四肢乏力,记忆下降。

同时闭经一年,肝酶升高,肝功异常。

肝脏肋下四指可触及(肝脏增大)。

最具特征性的,是她的眼睛,

在巩膜与角膜的交界处有一圈绿褐色的环。

她的血清铜蓝蛋白只有30.6mg/L,

而正常人需要-mg/L,

才能保持体内的铜离子代谢平衡。

一种常染色体隐形遗传性疾病,由于致病基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱,导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,是体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害以及角膜色素环(K-F环)。

本病若早发现早治疗能较少影响生存治疗和生存期,晚期治疗基本无效,主要死因为肝衰竭、自杀和肿瘤,死亡率较高,预后不佳。

查阅文献时,发现一个案例

-7-13,某医院血液科来了一位16岁的男孩,

没有什么不舒服,但面色奇怪,

他神情自若,颜面唇甲却重度紫绀,

这种诡异的绛紫色让别人心生疑虑,

极大地影响着他读书、交友、就业甚至恋爱,

从小到大,独来独往。

家人带他四处奔波就医,

做尽检查,花费巨大,却始终病因不明。

重度紫绀,但无缺氧症状,

面对这位疑难病人,医生思虑良久,

先开了动脉血气分析和血常规两项检查。

戏剧性的结果出现:

患者高铁血红蛋白血增高至36%,是正常值的7倍。

一种罕见的常染色体隐形遗传病,可引起NADH-细胞色素B5还原酶缺陷,致使患者出生后即有紫绀,部分还有智力损害及中枢神经损害表现。该病确诊主要靠红细胞中酶活力的测定,且需要排除其他导致紫绀的疾病。

有人出身贫寒,资源缺乏;

有人家境显赫,一生平坦;

有人长相平庸,资质普通;

有人颜好才高,处处受宠;

然而,还有人自生命形成初始,

便桎梏加身,一世艰辛。

生而平等是人类社会最大的自欺欺人。

由基因所导致的曲折命运,

往往被定义为不幸,

可这个世界并未对弱者仁慈。

哪怕只是为了像普通人一样生活,

他们也需要竭尽全力。

我所认为最大的不公平就是,

同样生而为人,却身怀缺陷。

每年出生的新生儿中,

约有2-3%罹患先天性疾病,

部分导致终生残障甚至早夭。

偶尔有人身残志坚,

却绝大部分一生活在黑暗当中。

被称为侏儒病,一种常染色体显性遗传病,多数患者父母为正常发育,可能为自发性基因所致。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,侏儒畸形等。很大一部分病例为死胎或在新生儿期死亡,存活者智力不受影响。

即地中海贫血,一组遗传性溶血性贫血疾病,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或或不足,导致贫血或病理状态。分为轻、中、重型,轻型会出现轻度贫血或无症状,重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、*疸,并有发育不良。输血和去铁治疗目前是重要治疗方法,尚缺乏根治方法。

一种常染色体隐形遗传病,大多数患儿在6-18月龄之间可因发热、呕吐、腹泻、预防接种的应激情况而诱发此病,主要表现为脑萎缩、大头畸形以及纹状体变性所致的急性肌张力障碍,由于临床表现不典型,很多患儿在未能及时诊断而贻误治疗。也有晚发型患者在13岁甚至成年后出现神经系统症状。

以现有的医疗技术,

基因检测以及治疗远远未能普及,

在相当长的未来,

很多与生俱来的不幸仍将如影随形。

这些少概率的不幸和意外,

似乎并不足够担任人类社会的代表。

然而,

除却家世和资源条件以外,

人的长相、智商等都与基因密切相关,

人和人的痛阈不同,

承受能力、思考能力、反应能力不同,

喜好和兴趣,厌恶和抗拒,

甚至尚未发生的疾病和死亡都截然不同。

似乎从一开始,

体内的螺旋DNA密码,

早已经铺垫好命运的基调。

对这种带有消极意味的宿命论,

我一度陷入无法自拔的迷茫。

人类个体的种种不相同与不平等,

也许正是大自然法则的最大公平。

但对个体来说,

依旧是无法逃离的沉重一生。

这个社会喜爱华丽的口号,

没有人告诉孩子们,

人和人从出生起便不相同。

孟德尔的豌豆种到泥土里,

DNA的双螺旋水解重构编译转录,

演化蚩妍、愚智、美丑、厄疾万千人生。

而只有认识到不公平的客观内核,

才是走向真正的公平的第一步。

一个进步的社会,

会致力于使生而不平等却各得其所,

致力于差异共存,无以歧视和偏见。

鳏寡孤独,废疾者,皆有所养。

而对个体而言,

祈求无需以一生的课时去明了这残酷的现实。

上帝所赐予的最大公平在于

引导向最后的结局的,

终将由人类自己做出的选择所决定。

愚人造就智者,丑陋成就美貌,

贫穷筑成富裕,死亡映衬生存。

尽早懂得这个生而不平等的道理,

再去面对这个不公平的世界,

上帝已经发牌

不管好坏,

我们都得把这副牌打下去。

就命运而言,休论公道。

——史铁生《我与地坛》

君子有云

我是一名医学生,

我叫Pangda君

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