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人们在黑夜里奋力奔跑。
不同的是,
有的人在逃避黑暗,
有的人在追逐光明。
请输入标题abcdefg
标题abcdefg壹
上周,一位刚考研的朋友向我发来信息:
“Pangda,我很焦虑。”
这是一位勤奋的女孩子,身材瘦削、温柔文静,
我们因为一直在自修室同一张桌子自习而相识。
我知道她在准备考研,
也认为她有足够实力能成功。
实际上,她的考研初试成绩并不差,
可她对接下来的复试毫无信心。
有很多学生正在争夺她心仪的导师,
她站在诊室门口,
看着一波波来访的学生被老师请出来,心生迟疑;
她小心而谨慎地去咨询师兄师姐,拙于言词,
往往得到爱理不理的回复;
她觉得自己毫无背景、毫无关系、毫无优势,
根本无力与其它竞争者抗衡。
斟酌良久后,我一字一句地回复:
你所担忧的事,可能事实也确实如此。
努力并不一定有所回报,但至少不会后悔。
希望你做好最坏打算,而现在,
请豁出去,豁出去地努力。
倾尽全力,一往无前。
她收到我的意见,心里安定下来,
继续投入到复试准备中去。
我放下手机,看着窗外天色阴沉,
她方才字里行间的叹气恍在耳边:
“这个世界似乎,并不公平。”
贰
在骨科遇上了一个倒霉透顶的病人。
他92年生,和我身边绝大多数朋友同龄。
这男生2岁时脖子长了个东西后切掉,
7岁多时自己贪玩用剪刀戳瞎了右眼,
小学时撞到了脚,切除了右脚大拇趾,
初中时又撞到了手,切除了左手无名指。
上个月左髋部莫名其妙长了一个巨大的肿物,
使得右膝都无法伸直,
外院的CT、MR均提示为恶性肿瘤。
当我去询问病史时,
一边为他曲折的命运而诧异,
一边因他淡然的笑容感到惊讶。
检验结果出来,
他的凝血因子Ⅷ的活性只有7.7%(正常70-%)
APTT(活化部分凝血酶原时间)长达45.5秒,
原来,他患有甲型血友病。
由于这个病对骨质造成侵蚀,
他受伤后容易形成无法愈合的血肿,
因而动辄需要截肢。
但又分不清是幸运还是不幸,
他左下腹部的肿物不是恶性肿瘤,
却是罕见的血友病性囊肿。
血友病为一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍疾病,男性发病多见,发病率为1/,以关节内出血最为常见。而其中仅有1%~2%患者可能发生假性肿瘤,可出现骨质破坏及侵蚀现象,易被误诊。目前对该病并无根治方法,替代治疗为唯一有效的缓解症状及预防风险的方案。
针对假肿瘤,可酌情考虑予保守治疗、抽吸、手术切除及截肢。我国目前估计有10万例血友病患者,但登记在案的只有5%,由于治疗费用昂贵,大多数血友病患者没有得到及时诊断和治疗。
叁
有位朋友给我分享了一个少见的病例。
19岁的女孩子,以四肢震颤为主症,
后伴有四肢乏力,记忆下降。
同时闭经一年,肝酶升高,肝功异常。
肝脏肋下四指可触及(肝脏增大)。
最具特征性的,是她的眼睛,
在巩膜与角膜的交界处有一圈绿褐色的环。
她的血清铜蓝蛋白只有30.6mg/L,
而正常人需要-mg/L,
才能保持体内的铜离子代谢平衡。
一种常染色体隐形遗传性疾病,由于致病基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱,导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,是体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害以及角膜色素环(K-F环)。
本病若早发现早治疗能较少影响生存治疗和生存期,晚期治疗基本无效,主要死因为肝衰竭、自杀和肿瘤,死亡率较高,预后不佳。
肆
查阅文献时,发现一个案例
-7-13,某医院血液科来了一位16岁的男孩,
没有什么不舒服,但面色奇怪,
他神情自若,颜面唇甲却重度紫绀,
这种诡异的绛紫色让别人心生疑虑,
极大地影响着他读书、交友、就业甚至恋爱,
从小到大,独来独往。
家人带他四处奔波就医,
做尽检查,花费巨大,却始终病因不明。
重度紫绀,但无缺氧症状,
面对这位疑难病人,医生思虑良久,
先开了动脉血气分析和血常规两项检查。
戏剧性的结果出现:
患者高铁血红蛋白血增高至36%,是正常值的7倍。
一种罕见的常染色体隐形遗传病,可引起NADH-细胞色素B5还原酶缺陷,致使患者出生后即有紫绀,部分还有智力损害及中枢神经损害表现。该病确诊主要靠红细胞中酶活力的测定,且需要排除其他导致紫绀的疾病。
伍
有人出身贫寒,资源缺乏;
有人家境显赫,一生平坦;
有人长相平庸,资质普通;
有人颜好才高,处处受宠;
然而,还有人自生命形成初始,
便桎梏加身,一世艰辛。
生而平等是人类社会最大的自欺欺人。
由基因所导致的曲折命运,
往往被定义为不幸,
可这个世界并未对弱者仁慈。
哪怕只是为了像普通人一样生活,
他们也需要竭尽全力。
我所认为最大的不公平就是,
同样生而为人,却身怀缺陷。
每年出生的新生儿中,
约有2-3%罹患先天性疾病,
部分导致终生残障甚至早夭。
偶尔有人身残志坚,
却绝大部分一生活在黑暗当中。
被称为侏儒病,一种常染色体显性遗传病,多数患者父母为正常发育,可能为自发性基因所致。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,侏儒畸形等。很大一部分病例为死胎或在新生儿期死亡,存活者智力不受影响。
即地中海贫血,一组遗传性溶血性贫血疾病,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或或不足,导致贫血或病理状态。分为轻、中、重型,轻型会出现轻度贫血或无症状,重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、*疸,并有发育不良。输血和去铁治疗目前是重要治疗方法,尚缺乏根治方法。
一种常染色体隐形遗传病,大多数患儿在6-18月龄之间可因发热、呕吐、腹泻、预防接种的应激情况而诱发此病,主要表现为脑萎缩、大头畸形以及纹状体变性所致的急性肌张力障碍,由于临床表现不典型,很多患儿在未能及时诊断而贻误治疗。也有晚发型患者在13岁甚至成年后出现神经系统症状。
以现有的医疗技术,
基因检测以及治疗远远未能普及,
在相当长的未来,
很多与生俱来的不幸仍将如影随形。
这些少概率的不幸和意外,
似乎并不足够担任人类社会的代表。
然而,
除却家世和资源条件以外,
人的长相、智商等都与基因密切相关,
人和人的痛阈不同,
承受能力、思考能力、反应能力不同,
喜好和兴趣,厌恶和抗拒,
甚至尚未发生的疾病和死亡都截然不同。
似乎从一开始,
体内的螺旋DNA密码,
早已经铺垫好命运的基调。
对这种带有消极意味的宿命论,
我一度陷入无法自拔的迷茫。
人类个体的种种不相同与不平等,
也许正是大自然法则的最大公平。
但对个体来说,
依旧是无法逃离的沉重一生。
这个社会喜爱华丽的口号,
没有人告诉孩子们,
人和人从出生起便不相同。
孟德尔的豌豆种到泥土里,
DNA的双螺旋水解重构编译转录,
演化蚩妍、愚智、美丑、厄疾万千人生。
而只有认识到不公平的客观内核,
才是走向真正的公平的第一步。
一个进步的社会,
会致力于使生而不平等却各得其所,
致力于差异共存,无以歧视和偏见。
鳏寡孤独,废疾者,皆有所养。
而对个体而言,
祈求无需以一生的课时去明了这残酷的现实。
上帝所赐予的最大公平在于
引导向最后的结局的,
终将由人类自己做出的选择所决定。
愚人造就智者,丑陋成就美貌,
贫穷筑成富裕,死亡映衬生存。
尽早懂得这个生而不平等的道理,
再去面对这个不公平的世界,
上帝已经发牌
不管好坏,
我们都得把这副牌打下去。
就命运而言,休论公道。
——史铁生《我与地坛》
君子有云
我是一名医学生,
我叫Pangda君
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