一起认识新生儿四病筛查之
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症(一)
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。市委、市*府决定，在原有免费新生儿筛查项目的基础上，新增免费新生儿两病（先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查。自年9月份起，在全市范围内开展新生儿四病免费筛查项目.除了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症外,新增先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
目前国际上公认新生儿疾病筛查病种的选择标准
（1）疾病危害严重，可导致残疾或死亡；
（2）疾病的发生率相对较高,且发病机制与异常产物已阐明；
（3）疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性；
（4）有准确可靠、适合在新生儿群体中大规模进行筛查的方法，假阳性率和假阴性率均较低，并易为家长所接受；
（5）已建立有效治疗方法，特别是通过早期治疗，能逆转或减慢疾病发展，或者改善其预后；
（6）筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。
我市四病筛查已经开展近三个月，筛查新生儿余例，筛出可疑G6PD缺乏症8例，已有2例确诊，其它仍在等待确诊结果。
为了让广大医务人员和孕产妇了解更多相关知识，今天我们采用一问一答方式普及G6PD缺乏症相关知识，愿能解除大家的疑问。
Q1.什么是G6PD缺乏症？AG6PD缺乏症俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。
Q2.过去怎么很少听到这个病?
A全世界约2亿人罹患此病。中国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
Q3.临床上有哪些表现呢?
AG6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿*疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性*疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿*疸，其中约12%可发展为核*疸，导致脑部损害，引起智力低下。
Q4.G6PD缺乏症是遗传吗？
AG6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
Q5.G6PD缺乏症诊治原则又是什么呢?
A(1)G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
(2)防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。
(3)其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核*疸的发生。
(4)输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中*、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
优生遗传科供稿
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心
石家庄市妇幼保健院优生遗传科是石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心，该中心是年经河北省卫计委批准的石家庄市唯一一所新生儿疾病筛查诊治中心，负责全市所有助产机构出生新生儿的先天性疾病筛查工作，每年筛查量在15万左右，成立至今筛查总量已达万左右。
中心承担着全市新生儿疾病筛查的业务培训、技术指导、质量控制及诊断治疗等工作，成立至今工作质量稳步提高，筛查率逐年上升，形成了培训-采集-递送-检验-召回-确诊-治疗-追踪一条龙服务的综合管理体系。中心每年均通过卫生部质量考核认证。
中心目前开设的新生儿疾病筛查包括：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症四种常见疾病的免费筛查。
年中心又引进了串联质谱技术，开展了多种遗传代谢病的筛查，有效防止和避免了重大残疾的发生，提高了缺陷儿的生活质量，对提高全市出生人口素质做出了贡献！
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