地中海贫血筛查
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地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,严重威胁优生优育。地贫主要分α和β两种,以α地贫较常见。
地贫通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。
广东、广西患者必查,海南及福建患者建议检查,其它地区可选查。
地中海贫血筛查组合项目介绍:
HbA+F
参考值:96.5-97.5
血红蛋白电泳(HbA2)/血红蛋白电泳仪谱
参考值:2.5-3.5
海洋性贫血,临床表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查
参考值:1.0-2.3
蚕豆病的诊断,临床表现为在遗传学G-6PD缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的畸形血管内溶血。
红细胞渗透脆性
参考值:65-
测定红细胞膜有无异常,渗透性增加见于遗传性球形红细胞增多症。
预防丨事项
孕前地中海贫血筛查:女性在怀孕之前,可以通过血常规或者血红蛋白电泳等方法来判断自己是否属于地中海贫血基因携带者。
基因检测:女性在孕前或怀孕早期都要进行基因检测,以此来确定α、b珠蛋白基因出现异常的位置,可以作为产前诊断的一种准备。
产前诊断:女性在怀孕中期,即17—22周的时候,可以通过行羊水穿刺术方法取得宝宝的细胞,再利用基因检测方法来判断胎儿是否存在α或b珠蛋白基因的缺失现象或者是突变等类型。这也属于地中海贫血筛查的方法,可以避免重型地贫或畸形的宝宝。
注意事项
轻微的地中海贫血不需要特殊治疗;
重型和中型的地中海贫血应给予治疗,平时生活中要注意营养的合理搭配;
地中海贫血患者一般都体虚,要多进行户外的健身运动,多呼吸新鲜的空气,增强自己的抵抗能力,要注意劳逸结合饮食调理,多摄入营养丰富的食物,不要吃辛辣过于滋腻,生冷不洁的食物;
注意休息,积极做好防感染工作.目前为止输血和去铁治疗是最重要的疗法之一。
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