遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/8 15:24:00
贫血

贫血

1.标准:

成人男人<(开车);女人<(女人逛街、11路);怀孕<(肚子里多一个);

新生儿;1-4月90;4-66月-6岁大于6岁(逐渐递增)

2分度

成人轻度≥90中度60-90;重度30-60;极重度<30“人分三六九等”

新生儿轻度≥中度90-;重度60-90;极重度<60“”

3.按细胞形态分:

1)MCV:红细胞平均体积,正常80-

MCV80-正常小于80小细胞大于大细胞

2)MCHC:红细胞平均血红蛋白浓度,正常值:32-35“大(大细胞性)的幼(巨幼贫)儿,没的事干(MDS、肝病)坐小的(小细胞低色素)喜洋洋(海洋贫)地铁(缺铁贫),正(正细胞性)在(再障)急性(急性失血)失血”

4.病因:

1)红细胞生成减少:

骨髓造血功能衰竭:再障;

原料缺乏,红细胞合成障碍:缺铁贫、巨幼海洋贫。

2)红细胞破坏过多:

内源性溶血:球形,椭圆形….歪瓜裂枣。海洋贫(两种原因);

外源性:自免溶贫。

缺铁性贫血

1.铁代谢

(动物食品为二价铁)二价铁吸收利用、三价铁运输(三价铁+VC=二价);

转运:转铁蛋白;

吸收最主要部位:十二指肠和空场上段;贮存在单核巨噬细胞:以铁蛋白和含铁血*素的形式。二价铁转化为三价铁需要酮蓝蛋白参与。正常人一分子转铁蛋白运送2分子三价铁,转铁饱和度为33%,缺铁时,储存铁蛋白先减少。

2.病因:最常见慢性失血(月经过多、痔疮、反复鼻出血、消化道出血);

3.临表:面色苍白、口角舌炎。最特异异食癖、匙状甲(反甲);P-V综合症:吞咽困难

4.实验室检查

⑴血象:小细胞低色素、中央淡染区扩大;最早最敏感首选检查:血清铁蛋白降

低;转铁饱和度降低,总铁结合力升高。

⑵确诊、最可靠骨髓象:铁幼粒细胞减少、骨髓小粒染铁消失,核老浆幼(老喝铁兵酒);

⑶游离原卟林升高。

5.鉴别诊断:

铁粒幼细胞贫血和缺铁贫正好相反:血清铁蛋白升高,转铁饱和度升高,总铁结合力下降。

6.治疗:

最基本的治疗-病因治疗;

补铁口服硫酸亚铁+VC,最早上升:细胞内含铁酶升高,2-3天网织红细胞升高;2周血红蛋白开始增高,血红蛋白正常后、继续维持治疗4-6月,补足贮存铁。

巨幼贫

1.缺乏叶酸和VB12

2.临表:面色发*,口角炎,神经系统症状:肢体麻木。

3.实验室检查:MCV>,骨髓象:老浆幼核-老奸巨猾。

再障

1.骨髓造血干细胞衰竭三系减少、正细胞性;

2.病因:

药物:引起再障最常见药物:氯霉素、保泰松;

化学因素:苯中*,CD4T细胞破坏。

3.临表:贫血、出血、感染,无肝脾淋巴结肿大

4.骨髓象:三系减少,骨髓增生低下,巨核细胞明显减少或消失。

5.鉴别诊断:(重要常考)

阵发性睡眠型血红蛋白尿(PNH)酸溶血(ham)试验阳性、糖水试验、尿含铁血*素试验阳性“喝点糖水(糖水试验+)尿个尿(尿含铁血*素试验)打个哈(ham试验)欠就睡觉”

6.治疗:

急性再障<3m骨髓移植;

慢性再障雄激素,刺激骨髓造血。

溶血性贫血

1.“*疸+贫血溶血性贫血”

2.病因:红细胞内异常

a红细胞膜异常:遗传性红细胞增多症;

b红细胞酶异常;蚕豆病(缺葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD)

c红细胞血红蛋白异常:珠蛋白合成障碍海洋性贫血;“摸(膜异常)一摸(多一个摸遗传*增多)豆妹(酶异常蚕豆)的水(海洋)脸蛋(蛋白异常)”;

2.原位溶血:骨髓内发生的溶血,有MDS\巨幼贫。

3.临表:

血管内溶血:急性溶血:血型不合,输血中突然出现:血红蛋白尿(尿色加深、

尿如浓茶)寒战高热;血管外溶血:慢性溶血:遗传球形细胞增多症,温抗体型自免溶贫,表现贫血、*疸、肝脾脾大;(题干中出现带“血(血红蛋白尿/含铁血红素尿)”字症状就是血管内、不带血(尿胆原/粪胆原)就是血管外溶血)

4.诊断:本质:红细胞寿命缩短是溶血性贫血最可靠指标。

(糖水试验、ham试验)PNH;抗人球蛋白(Coombs)试验阳性温抗体型自免溶贫;

红细胞渗透脆性试验遗传性球型红细胞增多症;高铁血红蛋白还原试验蚕豆病

(深秋,最没人品的他们,高铁上吃蚕豆,突然哭爹哭妈)

5.治疗:首选:糖皮质激素;无效:脾切除(遗传性球形RBC增多症切脾没商量!首选)

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