遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/7 17:20:00

既往翻译:

急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1)中的杯口状核原始细胞

外周血中温度相关的冷球蛋白结晶形态转化

医院检验科撰写,发布在《BLOOD》杂志上的一篇案例报道,小编将进行翻译。和WHO蓝皮书的翻译系列类似,原案例报道的英语原文在前(并有苹果绿底色),中文翻译在后。

《BLOOD》杂志简介

BLOOD(血液)是由美国血液学会出版的医学周刊。该刊由WilliamDameshek博士(因描述了骨髓增生性疾病的概念并参与氮芥治疗各种血液恶性肿瘤的首次研究而闻名)于年创刊,从此连续出版。每年出版1,篇文献,影响因子10.、快引指数2.,是血液病领域被引用最多的同行评议期刊。为血液学基础实验、翻译及临床研究原著的发表提供了国际论坛。该刊涵盖血液学各方面,包括良、恶性白细胞、红细胞、血小板、止血机制、血管生物学、免疫学异常及血液肿瘤学。所有文献均经严格的同行评议,并根据发现的原创性、所描述的工作的高质量及介绍的清晰性进行选择。医学索引、医学文摘、期刊题录快讯/生命科学、期刊题录快讯/临床医学、科学引文索引、SCISEARCH、AutomaticSubjectCitationAlert、ISI/BIOMED和美国生物科学信息服务社等数据库收录了《血液》杂志的索引和文摘。

原文截图:

A70-year-oldwomanpresentedwithfatigueandsplenomegaly.

患者女,70岁,因疲乏和脾肿大入院。

Shehadan8-yearhistoryofpolycythemiaveraandhadbeendiagnosedwithsecondaryhemolyticanemia2yearspreviously.

她有8年的真性红细胞增多症病史,2年前诊断为继发性溶血性贫血。

MolecularanalysisdemonstratedaJAK2VFmutation.

分子生物学检查证实存在JAK2VF突变。

Laboratorytestingrevealedthefollowing:hemoglobin,37g/L;reticulocyte,16.56%;whitebloodcellcount,44.05×10e9/L;platelet,×10e9/L;andevidenceofhemolysis(indirectbilirubin,.1mmol/L;lactatedehydrogenase,U/L;immunoglobulinG1byCoombstest).

实验室检查结果如下:血红蛋白37g/L,网织红细胞16.56%,白细胞计数44.05×10e9/L,血小板计数×10e9/L,溶血的证据充分(间接胆红素.1mmol/L,乳酸脱氢酶U/L,抗人球蛋白试验IgG1阳性)

小编注:抗人球蛋白试验阳性提示为自身免疫性溶血性贫血(AIHA)

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Serumironandferritinwereincreased.

血清铁和铁蛋白升高。

CD55andCD59expressionswerenormal.

CD55和CD59的表达正常(小编注:这排除了PNH的可能)。

Secondaryhemolyticanemiawasdiagnosed.

继发性溶血性贫血的诊断成立。

Wright-Giemsastainingofperipheralbloodsmears(panelsA-C,originalmagnification×)demonstratednumerousnucleatedredbloodcells(54/whitebloodcells)with27%ringsideroblasts(redarrow).

外周血涂片行瑞吉氏染色(图A-C,×),有核红细胞多见(分类个白细胞可见54个有核红细胞),其中有27%为环形铁粒幼红细胞(红色箭头)。

Numerousinclusions(Pappenheimerbodies,bluearrow)werealsopresentintheerythrocytes.

成熟红细胞中还可见多量包涵体(帕彭海默小体,蓝色箭头)。

Prussianbluestainingconfirmedtheinclusionswereironpositive(panelsD-F,originalmagnification×).

普鲁士蓝染色确认这些包涵体为铁阳性(图D-F,×)

Genesequencingrevealedwild-typeSF3B1.

基因序列分析显示为野生型SF3B1(小编注:即不存在SF3B1突变)

Thepatientreceivedabloodtransfusionandwastreatedwithdexamethasoneandimmuneglobulin.

患者接受了输血,以及地塞米松和免疫球蛋白的治疗。

Oneweeklater,herhemoglobinlevelhadincreasedtog/Landringsideroblastswereabsentinthebloodsmear.

一周后,患者的血红蛋白水平升至g/L,血涂片中的环形铁粒幼红细胞也消失了。

ThiscaseisarareexampleofthetransientpresenceofnumerousringsideroblastsandPappenheimerbodiesintheperipheralbloodintheacutephaseofhemolyticanemiasecondarytopolycythemiavera.

这是一个罕见的案例,患者为真性红细胞增多症继发溶血性贫血,在继发性溶血的急性发作期,外周血中一过性的出现多量环形铁粒幼红细胞和帕彭海默小体。

小编观点

环形铁粒幼红细胞(RS),《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》(WHO蓝皮书)定义为:5个或5个以上的铁颗粒,环绕胞核核周≥1/3(中英对照)

根据《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》(WHO蓝皮书),RS是病态造血的表现(中英对照):

RS增多的疾病中,大家最熟悉的应该是骨髓增生异常综合征(MDS),其他的还有:骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)。

虽然RS增多主要是遗传性/克隆性的,但也可以是获得性/反应性的,后者不应被忽视。医院的这个案例中,RS增多就是获得性/反应性的。

《血液病学(第2版)》:

《威廉姆斯血液学(第9版)》(中英对照):

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