很多体检、婚检或者孕检的朋友在拿到体检报告后会被医生建议做进一步的地中海贫血基因检查。
可“我”明明没有贫血症状，为何还要做地贫基因检查呢？
今天让检验君来告诉您什么时候需要做地贫基因检查？
1.什么是地中海贫血？地中海贫血（以下简称“地贫”），又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有万人，尤以广东(16.8%)、广西(23.98%)、海南(15.12%)地贫基因携带率较高。
中国地贫地域分布及携带率2.地贫的发病机理？作为氧气主要运输者的红细胞是由血红蛋白组成，每一血红蛋白分子由一分子的珠蛋白和四分子亚铁血红素组成,珠蛋白约占96%。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因簇”，ζ和α珠蛋白组成“α基因簇”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种
其中以β和α型地中海贫血较为常见
3.地贫的遗传模式？地贫是基因异常所致，绝大多数地贫患儿的父母携带地贫基因，若父母均为携带者，则可能生育中重型地贫儿，其中生育正常儿童概率为1/4,基因携带者为1/2，重型地贫患者为1/4；若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者，或者一方α型地贫，一方为β型地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。
4.地贫的危害有多严重？重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，平均每20天要输血一次，还需每天注射或口服去铁药物。如果重型β地贫患者活到40岁，就需要人每人献血毫升，医疗费用一年近10万元，一生需花费多万元。
目前造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的最成熟手段，但费用昂贵，平均移植费用在30万元以上。5.地贫的检测方法目前最常用的地贫检测方法有：
红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl和平均血红蛋白含量（MCH）27pg作为地贫检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地贫与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
血红蛋白电泳检测：当HbA2＞3.5％疑为β-地贫，HbA2＜2.5％疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。
6.没有任何症状，需要接受地贫检查吗？地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微，多在体检、婚检或孕检做血常规检测时才发现。这时医生会建议进一步做血红蛋白电泳和地贫基因检测以了解个人地贫患病或携带基因情况。
通常所使用的血液学筛查方法也不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有1/4几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫不能被地贫常规筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
7.哪些人需要做遗传咨询和产前诊断呢？(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;
(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
(4)夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
(5)夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型或静止型α地贫者。
地中海贫血难治可防，我们建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，有效辅助临床诊断，弥补地贫常规筛查所造成的漏检。对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地贫患儿的出生。
END撰稿：李旭华编辑：冯秋娟审核：*胜起，雷泽洪免责声明：本文整理自期刊及网络文章，如有侵权请联系我们予以删除。预览时标签不可点文章已于修改收录于话题#个上一篇下一篇