遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/6 17:16:00

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JULYHEALTH

人一共有23对染色体,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果性染色体是XX则为女性,如果是XY则为男性。如果致病的基因在X或者是Y染色体上,传递给下一代的时候引起遗传病,这种遗传方式即是伴性遗传。那么,有哪些疾病是伴性遗传疾病?PGD能够避免伴性遗传疾病吗?今天小柒为大家讲述伴性遗传疾病的PGD拦截记录。

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常见的伴性遗传疾病

比较常见的有血友病、色盲、肌营养不良等。如果这种伴性遗传是一种显性遗传,只要两条染色体中的一条或者两条染色体中的两条携带这种基因,后代就会发病。如果是伴性的隐性遗传,女性必须是两条染色体上都有这种基因才会发病,如果是男性,只要一条染色体上有这种伴性的基因就可能发病。

1、血友病

血友病患者血液中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白,患者在发生创伤出血的情况时,血液不能凝固,最终会因失血过多而死。

据调查发现,血友病的患者多是男性,女性则带有致病基因,可将致病基因传给儿女,其所生的男宝宝为血友病患者,女宝宝带有致病基因,同样可将致病基因外传给她的子女。

2、红绿色盲

据统计资料显示,红绿色盲男性发病率是女性的14倍,这种疾病不会危及生命,但却会对孩子长大后的专业和职业的选择造成极大影响。

3、蚕豆病

是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血,可发生于任何年龄,在9岁以下儿童中较为常见。

据统计结果显示,蚕豆病患者中90%为男性。一般来说,患者在食蚕豆后1到2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,一周内就可以自愈;重者则会出现严重贫血、皮肤变*、肝脾肿大等症状,更为严重者则会死亡。

4、Y染色体病

这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递。由父传子,子传孙,如此世代相传,如:蹼趾、长毛耳。因此,被称为“全男性遗传”。

伴性遗传疾病的诊断筛查

在胚胎植入前通过PGS/PGD技术对遗传基因进行筛查和诊断,不仅可以用来确定胚胎的基因是否异常,还可以用来帮助鉴别胚胎染色体是否健康。

该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞,或者取卵细胞的第一极体(性染色体)在种植前进行基因分析,无论是否患有伴性遗传疾病,PGS/PGD胚胎植入前遗传基因筛查诊断技术都不会受到影响,所以患有伴性遗传疾病是属于PGS、PGD适应症范围内。

柒月健康

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小柒温馨提示:在胚胎阶段就接受基因筛检,剔除携带高风险致病基因的胚胎,筛选出没有遗传病的‘合格胚胎’植入子宫,这样可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力,帮助不孕夫妇及携带地中海贫血、血友病、染色体异常等遗传致病基因的夫妇生出健康的宝宝。

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