儿童获得性
再障性贫血
诊疗建议
再生障碍性贫血aplasticanemia是一组以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病。
AA分为先天性和获得性两大类。先天性AA主要包括Fanconi贫血、先天性角化不良、Schwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血和先天性无巨核细胞性血小板减少症等。
特发性获得性AA
临床主要表现为贫血、出血、感染等血细胞减少的相应临床表现。一般无肝、脾、淋巴结肿大。根据骨髓病理和外周血细胞计数可以分为：重型AA/SAA、极重型AA/vSAA、非重型AA/NSAA。#1
诊断与鉴别诊断
获得性AA的诊断是一种临床排除性诊断：遗传性和获得性AA发病机制不同，临床表现也存在一定差异，因此获得性AA的诊断应首先排除遗传性骨髓衰竭性疾病。遗传性骨髓衰竭患儿多伴有躯体发育畸形（如身材矮小）、皮肤咖啡斑、指（趾）甲发育障碍、皮肤色素沉着、黏膜白斑及骨骼异常等，与获得性AA鉴别不难，但无上述躯体畸形者有条件时应行染色体断裂试验或相关基因检测以排除遗传性骨髓衰竭。还需区别继发性和特发性：肝炎后AA(posthepatitisaplasticanemia,HA)是继发性获得性AA的典型代表。
鉴别诊断：获得性AA应与导致全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如先天性骨髓衰竭性疾病、肿瘤性疾病（低增生性白血病、淋巴瘤、恶性肿瘤骨转移等）、骨髓增生异常综合征、原发性骨髓纤维化、溶血性疾（遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症）及其他（肝病、营养性贫血、病*感染、结缔组织病等）。
#2
关于诊断的其他
☆骨髓穿刺：部位应首选髂骨。胸骨骨髓和髂骨骨髓增生程度、骨髓小粒造血细胞面积及巨核细胞数在重型AA无明显差异，但非重型AA胸骨增生程度、骨髓小粒造血细胞面积可无明显异常，巨核细胞数正常或轻度减少，但髂骨骨髓已呈现出增生程度减低、巨核细胞减少的造血衰竭状态。4岁以上患儿如无特殊情况均需进行，并建议先活检，然后骨髓穿刺涂片检查，避免抽吸对骨髓活检结果的干扰。
☆校正的网织红细胞计数：尤其网织红细胞计数增高的情况。
#3
特发性获得性AA的治疗
疗效标准：CR、PR、NR
对症支持治疗
一般措施
感染防治
成分血输注
造血生长因子的应用
铁过载的治疗（反复输血所致铁过载，当血清铁蛋白＞μg/L可考虑祛铁治疗）
推荐免疫抑制治疗IST期间及停药半年内避免接种一切疫苗
造血干细胞移植
适应症：SAA、vSAA或IST治疗无效的输血依赖性NSAA
造血干细胞来源：骨髓最理想、外周血干细胞次之、脐血移植治疗AA失败率较高
HLA全相合非亲缘造血干细胞移植的选择更为积极，其效果与同胞相合供体移植疗效接近
免疫抑制治疗IST
immunosuppressivetherapy
IST是无合适供者的获得性AA的有效治疗方法。目前常用方案包括ATG/ALG和环孢菌素A。
ATG/ALG（抗胸腺/淋巴细胞球蛋白anti-thymocyteglobulin/anti-lymphocyteglobulin）不良反应和注意事项：
①ATG/ALG急性不良反应：包括超敏反应、发热、僵直、皮疹、高血压或低血压及液体潴留等，应给予泼尼松1~2mg/(kg·d)或相应剂量其他糖皮质激素进行预防。
②血清病：包括关节痛、肌痛、皮疹、轻度蛋白尿和血小板减少等，一般发生在ATG/ALG治疗后1周左右，糖皮质激素应足量应用至治疗后15d，随后减量，一般2周减完（总疗程4周）。若血清病严重，糖皮质激素剂量根据患儿情况进行调整。
CsA不良反应与处理：主要不良反应为消化道症状、齿龈增生、色素沉着、肌肉震颤、肝肾功能损害，极少数患儿可发生头痛和血压增嘏，但大多症状轻微或对症处理后减轻，必要时可调换CsA剂型或选择其他免疫抑制剂。服药期间应定期监测血药浓度、肝肾功能和血压等。
其他IST大剂量环磷酰胺HD-CTX，普乐可复FK，抗CD52单抗。
造血生长因子的应用
G-CSF用于SAA治疗的利弊一直存在争议。目前较为普遍的观点是，SAA患儿在免疫抑制治疗中不应常规加用G-CSF;对于SAA合并严重粒细胞缺乏伴感染者可以应用G-CSF，但其剂量应尽可能小，应用时间应尽可能短，无反应者应尽快停用。参考文献：
中华医学会儿科学分会血液学组.儿童获得性再障性贫血诊疗建议.中华儿科杂志,.
竺晓凡.儿童获得性再障性贫血规范诊治我们从何做起.中华儿科杂志,.
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