一．G6PD与G6PD缺乏症
1、什么是G6PD?
G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶的简称，是一种存在于人体红细胞内，协助葡萄糖进行新陈代谢的一种重要的酶类，在这代谢过程中会产生NADPH（还原型辅酶Ⅱ）的物质能以保护红细胞免受氧化物质的威胁。G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。G6PD对于磷酸戊糖旁路至关重要，而该途径可为髓鞘脂酸形成提供NADPH。
2、什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症是由G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞因为缺乏NADPH而不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血的一种遗传病。常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。
二．G6PD的流行病学与遗传规律
1、G6PD流行病学
据估计,全球约有4亿人受累,我国华南及西南各省较常见,主要分布在热带和亚热带,我国的南方地区是高发区,尤其是广西、广东、云南、福建等省,北方地区较少见。我国各地发生率报道不一,上海为0.78%、长沙0.90%、南昌为1.20%、南宁为7.20%、昆明为2.50%。此病广东地区平均发病率为5%～10%，广州市为3.70%、东莞3.20%、深圳2.30%，中山发生率4.20%。
2、G6PD的遗传规律
G6PD缺乏程度与性别的关系，G6PD缺乏是伴X不完全显性遗传,基因位于染色体上。
缺失:男性只有一条X染色体,一旦这唯一的染色体缺失G6PD基因，则表现为G6PD重度缺乏,而女性有两条X染色体,如果仅有1条X染色体缺失G6PD基因,则为杂合子,表现为中度缺乏,只有两条X染色体均缺G6PD基因才表现为重度缺乏。
基因突变:不同的基因突变类型，可以导致G6PD结构不一样，酶活性有差异，即使G6PD基因没有缺失，也有可能存在不同程度缺乏。
三．G6PD检测的临床意义
红细胞G6PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G6PD缺乏者，在服用某些药物(如抗在药、酬类药、伯氨哇附中、磺胶等)及食用蚕豆后，代谢产生的氧自由基，或与氧合血红蛋白作用形成的H2O2使GSH氧化成的琉基失去GSH的保护，被氧化变性形成Heinz小体。红细胞膜失去疏基保护而功能受损，导致溶血。所以检测患者G6PD，可以对多种溶血性病进行早期诊断和早期预防。
适用人群:
新生儿及其父母:可以早期筛查新生儿是否缺乏G6PD，了解家庭遗传方式。
婚检:分析后代可能缺乏G6PD的概率。
溶血性疾病患者:鉴别和分析溶血性病类型和原因，有利于临床采取适当治疗措施和药物治疗。
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