地中海贫血在临床可分轻型、中间型、重型三种,其中重型地中海贫血患者经常在孩童时期就可能因为反复感染与慢性溶血而夭折。由于地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,因此携带地贫遗传以及的女性一定要提高警惕!
什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂。即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。地贫病友怀孕了该怎么办?地中海贫血重在预防,有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了。一旦经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。地中海贫血患者会出现哪些病症?重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,*疸,并有发育不良!头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。对于地中海贫血病人一般早期发现可做:血常规检查、血红蛋白电泳测定、地中海基因检测。若是孕期检查防止缺陷孩子出生可做产前检查。一个患有地中海贫血症的孩子一旦出生有可能给几个家庭带来很大的精神和经济的压力,不仅如此,孩子也会在病痛的折磨中十分受罪。因此,建议已经怀孕的地贫病友一定要做好产检,尽可能的避免此类事件发生!了解更多「疾病知识」或「血液病友群交流」等