什么是地中海贫血?会遗传给孩子么?
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于遗传因素导致基因缺陷或缺失,病人出现溶血性贫血的症状。地中海贫血遗传,受父母双方共同遗传基因的控制,也就是如果父母双方一方是地中海贫血患者,一方是健康者,孩子有一半的机会是地贫携带者,一半的机会是正常的。如果父母双方都是地中海贫血患者,则孩子发生这种贫血的几率就会明显增高,是正常孩子的几率就会明显降低。尤其是轻型和中型地中海贫血患者,后代当中可能会产生重型地中海贫血,有时候胎儿在宫内死亡或者出生以后几个月内也会发生死亡。所以,地中海贫血对后代影响巨大,需要仔细的做婚前体检。地贫主要出现在哪些地区?
地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病,在我国,广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。地中海贫血有哪些症状?
静止型或轻型地贫:没有明显症状或者症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。
中间型地贫:临床表现差异大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡,通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有症状,通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,需要终身输血和除铁治疗维持生命,或者进行造血干细胞移植,如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。
如何知道有没有携带地贫基因?
通过接受正规的地贫筛查和基因检测,可以确定地贫基因携带情况。地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。如果筛查结果提示可疑地贫,必须要进一步进行地贫基因检测,以明确是否为地贫以及地贫类型。如何预防地中海贫血症?
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过婚前地贫筛查,避免轻型地贫患者联婚,也可通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。初审:彭伟国
审核:蔡柳洪
审定发布:欧建平
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