产检的孕妈发现携带地中海贫血
拿着报告单一脸慌张的
找到产检医生开始十万个为什么之旅
“我不贫血啊，为什么说我有地中海贫血？”
“我有地中海贫血会对宝宝有影响吗？”
孕妈妈们不要急
趁着“世界地贫日”来临之际
小康给大家科普一下：
地中海贫血！
1.什么是地中海贫血？地贫的全称是地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。通常可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。2．重型地贫会影响日常生活与工作吗？答：会。重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合征，可能会出现死胎现象，或者出生后马上死亡；重型β地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道反复感染，生长障碍，需要终身输血和使用除铁治疗维持生命，如果不加以干预一般都不可能活到成年。3.地贫可以治愈吗？地贫是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚检、孕前以及产前地贫干预，防治中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。4.夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康的宝宝吗?答：可以。地贫通常分为α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕都有1/4的几率孕育中重型地贫患儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应进行地贫产前诊断，如果确定为中重型地贫胎儿，应及时终止妊娠。5.什么是地贫筛查？答：地贫筛查是通过血常规、血红蛋白分析等简单方法进行的初步筛查，若结果提示为可疑地贫，则必须进一步进行地贫基因诊断来确诊是否为地贫携带以及是哪一类地贫。6.什么是地贫产前诊断？答：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断，确诊胎儿是否携带地贫基因。7.哪些孕妇需要做地贫产前诊断？答：夫妇双方携带的是同类型的地贫基因的，怀孕时要进行胎儿地贫产前诊断。夫妇携带同类型地贫基因，每次怀孕有1/4的几率孕育中重型的地贫患儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都要进行地贫产前诊断，如果确定重型地贫胎儿，应及时医学干预。产前诊断的最佳时间：1绒毛活检（孕10-14周）2羊膜腔穿刺术（孕16-24周）3脐静脉穿刺术（孕18周以后）。来源：南宁市卫生健康委员会
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