地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血，属于我国南方地区危害严重的遗传病之一，在两广地区尤其高发。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在孕、产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在孕、产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地贫是什么？是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。
地贫类型通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血常见。
地贫是如何遗传的？如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是同型基因轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者）25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女有50%是正常者，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
地贫如何治疗？（一）地中海贫血的药物治疗（此法在目前仍是重要治疗方法之一）
1、定期输血
2、铁鳌合剂
3、造血干细胞移植
4、基因活化治疗
（二）地中海贫血的注意事项
注意休息、加强营养，积极预防感染。
孕优为什么要做地贫筛查？
前来婚检登记结婚的夫妇，必须做孕前优生地贫筛查，发现为地贫基因携带者后，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。因此通过婚前、孕前、产前进行地贫携带者筛查，孕期通过产前诊断技术（如羊膜腔穿刺术），可有效预防患儿的出生。
小结：地贫是可防难治的遗传性疾病，我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。因此，产前检查是非常重要喔，越早做越好，有疑问赶快来产前诊断与胎儿医学中心咨询。
本期供稿：潘素芳
本期编辑：岑茂媛
本期审核：周尚标
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