贫血症状大家都熟悉,贫血种类也很多。但是却有一种完全不同,让人不得不重视——
在产科门诊,一位年轻的妈妈看着手里的报告单问医生:地中海贫血是什么?是平常的普通贫血中的一种吗?
小知识01什么是“地中海贫血”?地中海贫血,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,是一组常染色体单基因遗传性溶血性贫血疾病,特点为血红蛋白合成缺陷。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。最常见于祖籍地中海、非洲和东南亚的人群,我国广东、广西多见,长江以南各省区有记录病例,北方则少见。
02地中海贫血有哪些表现?轻型地中海贫血患者一般没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地中海贫血基因携带者。
中型地中海贫血患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸。
重型地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妈也会出现一些并发症,甚至危及孕妈生命。
胎宝宝出生后一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,会出现面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度*疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。
03怀孕需要常规做地中海贫血基因检查吗?需要。孕早期建档的时候可以进行血常规的检查,检查体内的平均红细胞体积和血红蛋白的含量初步判断症状。再进行血红蛋白电泳,排除α地贫和β地贫。最后基因检查判断是否有地中海基因。
04地中海贫血会遗传吗?会。轻型地中海贫血携带者和正常人婚配,宝宝有50%的概率成为轻型的地贫携带者。而如果是不同型的地中海贫血携带者,则宝宝成为地中海贫血的可能性很大。
如果你本人、或父母任何一方、或你的任何一个兄弟姐妹患有地中海贫血或携带地中海贫血基因,在你打算生育下一代时应慎重,建议在怀孕前进行咨询医生,以判断宝宝患病几率的风险。
05如何预防和及早发现、治疗地中海贫血?由于地中海贫血难治易防,因此建议采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地中海贫血的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地中海贫血胎儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,确诊地中海贫血宝宝后进行早诊早治。
小贴士
当大家阅读完以上小知识,相信大家都明白了。医院做产检,必定会做血常规检查,而在报告单中看两项指标就能发现地贫的“端倪”:
(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;
(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,
只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时需要应该听从医生的建议,做相关检查不误!
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