遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2020/12/4 18:07:00

患者女,43岁,因四肢无力,下肢肿胀,散在皮疹就诊,既往外院诊断“皮肌炎”。入院时血常规、凝血常规、肝肾功能基本正常,血沉显著升高,给予糖皮质激素、他克莫司、低分子肝素等治疗。

一周后出现血尿、蛋白尿,间断发热,无明显精神症状。多次血常规检查提示血小板计数进行性减低至24*^/L,血红蛋白降至83g/L,网织红细胞百分比升至6.0%,外周血涂片示裂红细胞增多(见下图)。凝血时间正常,D-二聚体升至2.0ug/ml。生化检查示肾功能轻度异常,LDH显著升高,以间胆为主的胆红素升高,ALT、AST基本正常。

进一步检查:游离血红蛋白显著升高、直接抗人球蛋白试验阴性。综合上述检查,用于血栓性血小板减少性紫癜(TTP)筛查的PLASMIC评分达最高的7分,指向TTP诊断?

急查ADAMTS13活性:78%,在正常范围内。第二天再次复查ADAMTS13活性仍正常,排除TTP。

检测肝素-PF4抗体:1.0IU/mL,基本排除HIT。

抗磷脂抗体检查均阴性,基本排除APS。

该患者当前表现符合血栓性微血管病(TMA),但病因为何?我们尝试应用以下检查表一一排查[1]:

考虑到患者是突然出现的MAHA症状,较符合上述检查表中药物诱导的TMA,特别是该例患者正在使用的他克莫司。

年BLOOD杂志一篇综述也表明,药物诱导的TMA中,他克莫司在最常见的前三种药物之列(其他两种为奎宁、环孢霉素)[2]:

本例表明,特异性检验结合TMA检查表,有助于理清TMA鉴别诊断思路,快速确定病因并针对性处置。

参考文献

[1]ToshiakiIba,EizoWatanabe,YutakaUmemura,etal.Sepsis-associateddisseminatedintravascularcoagulationanditsdifferentialdiagnoses.JournalofIntensiveCare()7:32.

[2]Al-NouriZL,ReeseJA,TerrellDR,VeselySK,GeorgeJN.Drug-inducedthromboticmicroangiopathy:asystematicreviewofpublishedreports.Blood.;(4):–.doi:10./blood--11-

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