遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2020/12/2 15:36:00
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患者女,29岁,以慢性肾炎就诊,查血常规结果如图1,如此低的血红蛋白和血小板结果必定触犯复检规则,于是首先排除标本凝固,然后进行血涂片镜检,血涂片见图2,涂片显示血小板数量与仪器计数相符,但同时又发现裂红细胞比例明显增高,能达到10%。

通过询问患者得知,其在5年前诊断膜性肾病II期,5年间出现3次病情反复,临床医生给其口服泼尼松40mg/d、环孢素mg/bid治疗,病情均得到有效控制。半月前患者再次出现双下肢水肿,乏力,恶心呕吐等症状,查血常规WBC:12.5×/L,RBC:4.50×/L,Hb:g/L,PLT:×/L,继续用泼尼松40mg/d、环孢素mg/bid治疗,但病情未见好转,且乏力逐渐加重。于是来我院寻求中医诊治。

对比近期的2次血常规结果,2周内Hb由g/L降为60g/L,PLT由×/L降为12×/L,看到变化如此显著的血常规结果我们考虑患者必定有一个急性病变所致,头脑里迅速想到血栓性微血管病(TMA),为了证实我们的判断,首先把血常规标本进行离心后发现血浆为深红色(图3),再看看该患者尿液颜色亦为酱油色(图4),尿常规结果显示尿隐血(+++),但镜下红细胞仅2-4个/HP(图5),这充分说明患者体内存在急性溶血过程。于是及时出具血涂片报告(图6),并立即与临床医生进行交流,建议进一步检查以明确诊断。

此时患者已经5天未进食,双下肢水肿明显,乏力,纳差,恶心呕吐,24h尿量约ml,体温36.6℃,血压/mmHg。临床医生反应迅速,根据5年肾病病史,患者无发热无神经系统症状,考虑为药物(环孢素)导致的溶血尿*综合征(HUS)。立即给其静注人免疫球蛋白,托拉塞米利尿、硝苯地平降压,静点甲泼尼龙琥珀酸抑制免疫,附以中药健脾益气,清热利湿。随后生化结果(图7)和网织红细胞计数(图8)亦佐证了我们的判断,总胆红素明显增高,且以间接胆红素为主,血清溶血指数“H”重度增高,达,肾功能指标亦明显增高。

入院第二天,因为病情严重,患者主动要求医院接受治疗,1月后随访,患者血常规和肾功能各项指标均恢复正常,临床症状消失,已痊愈出院。

通过此病例的诊治过程,使我们认识到裂红细胞在TMA诊断中的重要性,下面简单介绍一下TMA的相关知识。

这是一类以微血管内皮细胞损伤、血栓形成、血小板减少、机械性红细胞破坏引发溶血性贫血以及微循环血栓栓塞为特征的多脏器损伤性疾病,其中与裂红细胞比例密切相关的有溶血尿*综合征(HUS)和血栓性血小板减少性紫癜(TTP)。TTP是一种病情凶险、急性致命性微血管血栓出血综合征,TTP如果不能及时诊治,死亡率达80-90%,HUS虽然病情发展没有TTP凶险,但是如果不能及时有效治疗会迅速发展为肾衰而死亡。HUS主要临床表现为血小板减少、微血管病性溶血性贫血和急性肾功能衰竭三联征。典型TTP除有HUS三联征外,同时伴有神经系统症状和发热,即五联征。但有时临床表现不典型,仅仅出现三联征或二联征,此时与非典型溶血尿*综合征(aHUS)很难明确区分。虽然血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)在鉴别诊断TTP能够提供很大帮助,但该项目未能广泛开展,因此简便快速的外周裂血红细胞比例能够给临床缩小鉴别诊断范围。裂红细胞形态特点有盔形、新月形、星形、三角形、不规则形,是纤维蛋白丝网对红细胞机械损伤所致。年国际血液学标准化委员会(ICSH)将裂红细胞分为3级:Schistocytes1%轻度;1-2%中度;2%重度。因此在实际工作中,裂红细胞2%需作为危急值报告临床。这就要求我们在复检“血小板减少”或“血小板分布异常”报警信息的血涂片时,不能仅仅看血小板的形态、数量和分布,同时需要

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