红细胞丙酮酸激酶缺陷症(PKD),是因红细胞中糖酵解途径关键酶之一丙酮酸激酶(PK)的基因缺陷导致酶活性减低或性质改变所致的溶血性贫血。
该病发病率在遗传性红细胞酶缺陷症中,仅次于G6PD缺陷症,属常染色体隐性遗传,男女均可发病,纯合子型症状明显,杂合子无症状或极轻。
PK缺陷时,糖酵解途径的各种中间产物堆积,ATP产生减少,维持膜泵功能丧失,K+丢失超过Na+摄入,细胞内钠水减少,细胞体积变小,外形出现棘状突起,膜钙增加,变形性降低,引起血管外溶血,表现为慢性溶血性贫血。
1.筛检试验
⑴红细胞自溶血试验阳性,加ATP可完全纠正,加葡萄糖不能纠正。
⑵PK荧光斑点试验，正常者25分钟内荧光消失,中等缺乏者(杂合子型)25~60分钟荧光消失,严重缺乏者(纯合子型)60分钟荧光仍不消失。
2.酶活性定量试验
①PK活性检测,ICSH推荐的Blume法健康人为(15.0±1.99)IU/gHb(37℃);
②中等缺乏者(杂合子型)为正常活性的25%~35%；
③严重缺乏者(纯合子型)为正常活性的25%以下。
3.ATP测定
参考范围(4.32±0.29)umol/gHb,PK缺乏时低于正常2个标准差以上。
4.中间代谢产物测定
①2,3-二磷酸甘油酸(2,3-DPG):参考范围(12.27±1.87)umol/gHb,PK缺乏时较正常增加2个标准差以上;
②磷酸烯醇式丙酮酸(PEP):
参考范围(12.2±2.2)umol/LRBC,PK缺乏时较正常增加2个标准差以上。
③2-磷酸甘油酸(2-PG):
参考范围(7.3±2.5)umol/LRBC,PK缺乏时较正常增加2个标准差以上。1.红细胞PK缺乏的实验室诊断标准
①PK荧光斑点试验结果为PK活性缺乏;
②PK活性定量测定为纯合子范围;
③PK活性定量测定为杂合子范围,伴有明显家族史和2,3-DPG两倍以上增高或中间代谢产物改变。
符合以上三项中任何一项,支持PK缺乏的实验室诊断。
2.遗传性红细胞PK缺乏症的诊断
①主要通过红细胞PK活性的测定进行诊断。
②在诊断时应注意与继发性PK缺乏进行鉴别。
③部分红细胞PK缺乏变异型在高底物浓度时其红细胞PK活性接近正常但在低底物浓度时则其活性明显下降;
④另有一些PK缺乏变异型在实验室检查上主要表现为对其变构因子果糖-1,6-二磷酸的反应异常。
⑤所以,应考虑变异型的实验室诊断。
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