什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫），是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。我国长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。地中海贫血分类及临床症状
根据突变基因类型不同，地贫主要可分为a-地贫和β-地贫。α-地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。β-地贫分为轻型、中间型和重型。a-地贫静止型：绝大部分无临床症状，血常规和血红蛋白电泳一般正常，通过常规筛查很难筛出，需要通过基因测定。a-地贫轻型：仅有轻微的贫血或无明显临床症状，其血常规可表现出小细胞低色素，血红蛋白电泳可异常也可正常。α-地贫中间型：有较为明显的贫血，临床表现因人而异，有的患者能够比较好的生活，有的则因较严重的贫血而影响到生活质量。α-地贫重型：即HbBart’s胎儿水肿综合征，胎儿缺失4个α基因。由于严重贫血、缺氧而无法存活，母体产科并发症增加。β-地贫轻型：有轻微的贫血或无明显临床症状，血常规和血红蛋白电泳异常。β-地贫中间型：有明显贫血，由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。β-地贫重型：患儿一般会有肝脾肿大、*疸、发育不良、贫血等症状，有典型的地贫特殊面容，需要及时、长期、规范的输血治疗。β-地贫患儿在胎儿期并无异常，出生3-6个月之后病症才逐渐表现出来，发病越早，病情越重。
地中海贫血筛查流程
地中海贫血筛查对象：包括备孕夫妇、孕妇（最好夫妇同时进行筛查）、贫血患者。
目前，地贫筛查为血红蛋白电泳结合血常规的联合筛查。再通过地贫基因检测及产前诊断可防止绝大多数的重型地贫患儿的出生。该筛查能够筛出大部分地贫及异常血红蛋白病，但对于静止型地贫及其他少数罕见类型地贫不能完全筛出。地贫难治但可防，通过对育龄夫妇进行地贫筛查，对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因检测和胎儿产前诊断，可有效避免重型地贫患儿出生，减少对患儿、家庭和社会的影响。rlrmyy