新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的干血斑试验。在新生儿早期，有些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生儿的智力、身体的发育。今天我们来聊聊新生儿筛查的那些事新生儿疾病包括哪些项目有必要参加新生儿疾病筛查吗新生儿疾病筛查怎么做如果没有做新生儿筛查，发生相应疾病会有什么影响新生儿疾病筛查包括哪些项目新生儿疾病筛查是筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病，包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生病（CAH）、串联质谱遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）。目前国家免费的项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症；需要自费的项目有先天性肾上腺皮质增生病、串联质谱遗传代谢病筛查。孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到3-6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。在家庭中没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但一贯健康的家庭也很有可能出现遗传缺陷的子女。有些疾病可能父母只是携带者不会发病，但是如果父母同时是携带者，子女就有很大的概率会得病。新生儿疾病筛查怎么做？
宝宝生后72小时或进食48小时后，由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴２－３滴，晾干后血片送往筛查中心统一检测。采血后一般1个月左右有结果，妈妈的手机短信也可以收到短信结果哦。如果发现异常，医院会主动通知家长，并推荐遗传性代谢疾病的诊疗专家进一步追踪及检查。？如果没有做新生儿筛查，发生相应疾病会有什么影响
先天性甲状腺功能减低症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大，体温暂时较低，心率较低，很少哭泣以及少动等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在我国的平均发病率约为1/，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征，男女患病均等。是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢，在体内聚集增加，导致患儿智能发育障碍。特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅*干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。G6PD缺乏症G6PD酶是自然存在红细胞中的一种酶,作用是抵抗氧化作用对红细胞的损伤,全称叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。如果该酶缺乏,就意味着红细胞抵抗氧化的作用会减弱,此时红细胞就会在身体里发生溶解,出现溶血性贫血。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。本病重在预防。G6PD缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，仅小部分患者在食物、药物、感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、*疸、腰痛，实验室检测提示非结合胆红素升高，血红蛋白降低，网状红细胞增多，血红蛋白尿等。先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是指由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷而引起的一组疾病，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱，为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现：生后1～4周出现喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重不增和皮肤色素沉着，严重者可出现血压下降、循环功能衰竭甚至死亡。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前；女孩表现为阴毛早现、生长加速、初潮延迟、原发性闭经、多毛症、多囊卵巢综合征及成年后不孕等。通过药物治疗、手术治疗和支持治疗，改善症状。串联质谱遗传代谢病筛查串联质谱方法目前可以用于30多种先天性遗传代谢性疾病的筛查,包括脂肪酸氧化和肉碱代谢异常、氨基酸代谢异常、有机酸血症等疾病的筛查,具有高度的灵敏性、高度的特异性与选择性。此类疾病因为机体代谢的某种酶、载体、蛋白、膜或者受体等基因的突变,导致了机体一系列生化代谢的紊乱,代谢产物蓄积或者终末代谢产物缺乏,而产生的病变。串联质谱筛查可以早期发现代谢异常,明确诊断后采用避免摄入会引起代谢障碍的食物,或者用替代性食物治疗,可以达到避免疾病发生或者减轻疾病程度的效果。有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。寄语：早发现、早治疗、早干预，小小血片护平安。祝愿各位小宝贝身体棒棒~~~供稿：妇产科陈韵如
编辑：卧虎藏龙工作组
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