地贫全称地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据病情轻重的不同，地贫分为轻型、中间型和重型。重型α地贫患者，多在出生时或出生不久后就死亡。重型β地贫患者，往往要靠不断输血维持生命，平均医疗费用高达万元，多于青春期前夭折。
假如我说：“目前全世界约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因，携带率高达2.62%”。你可能不以为然。
假如我还告诉你：该遗传病主要分布在地中海国家及东南亚各国(当然包括中国)。而广西、广东和海南是我国该病的三个高发区之一，危害最大，发病率最高。
假如我再告诉你，在广东，平均地贫基因携带率为16.83%。云浮、阳江、梅州和清远是重灾区，地贫基因携带率都在20%以上。也就是说，上述这四个市中，每人中就有20人携带地中海贫血致病基因。
看到这里，你还会无动于衷吗?
地贫难治但可预防，通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型地贫儿的出生。
地贫“十问十答”
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问题1
地贫与一般贫血有什么区别？
答：所谓贫血，就是人体的血液中的红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对人体造成影响，而且也不会注意到它，但严重的贫血会使人的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多类型，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当人体没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
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问题2
地贫会传染吗？会遗传吗？
答：地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，孩子就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
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问题3
什么是地贫筛查？筛查结果正常能%排除我不是地贫患者吗？
答：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。
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问题4
什么是地贫基因携带者？
答：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
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问题5
只有广东人才会有地贫吗？
答：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
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问题6
为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
答：若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿，但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查，但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
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问题7
夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
答：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11—14周）、羊膜腔穿刺术（孕15—24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
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问题8
地贫可以治愈吗？
答：地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
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问题9
没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
答：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或是症状非常轻微，多在体检时才被发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
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问题10
哪些孕妇需要做产前诊断？
答：夫妻双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4的几率是正常胎儿、1/2的几率是轻型地贫（同父母一样）、1/4的几率会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产前基因诊断。
地贫难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查
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