敲黑板！什么是地中海贫血？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫通常可分成α地贫与β地贫两类。
地贫患儿症状图片
贫血与地贫有什么区别？
地中海贫血，不只是贫血。贫血有很多种类，生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
什么是贫血基因携带者？在α地贫和β地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。
地中海贫血有什么症状？影响日常生活与工作么？
地中海贫血按照临床症状可分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫以及重型地贫。
静止型和轻型地贫（携带者）
携带者没有明显的症状，不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查，该类人群并不会发现自己是地贫携带者。
中间型地贫
中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血，出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。
重型地贫
重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症，超声检查提示胎盘增厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，给孕妇造成生命危险。重型β地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，需要终身输血和除铁治疗维持生命，如不加以干预一般都不可能活到成年。
地贫会传染遗传么？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，无传染性。地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
地贫可以治愈么？
地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
没有出现任何症状，需要接受地贫筛查么？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。大多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广西人群中地贫基因携带率高达20%。因此，如果要了解个人地贫患者或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
为什么夫妻双方都要进行地贫检查？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻型α地贫基因携带者，则仍会有1/4的几率生育一个中重型地贫的患儿。因为一些静止型α地贫不能被常规筛查方法所发现，这样容易被误认为正常而造成漏诊，因此若妻子临床表现正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
什么是地贫产前诊断？地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否具有中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者，为防止中重型地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为：绒毛活检（孕9-13周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
看过来！哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：
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文／保健部提供编辑／郑凌戈
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