导语：通过文章标题大家已经能够了解到，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的糖代谢障碍疾病，同时也是一种罕见病，并在年5月收录在第一批罕见病目录中。大多数发病人群为幼儿，在出现一些比较罕见的临床症状时，就代表着药立刻进入治疗阶段了，只有这样才能避免病灶转移的现象，此病还有一个名字叫做威尔逊病，简称“WD”，报道此病的人英国的威尔逊医生在年首次报道并表描述的。
一、什么是肝豆状核变性？患病的原因是什么
1、认识“肝豆状核变性”
肝豆状核变性，（HLD）又叫做“Wilson病”，（WD）致病基因是位于常染色体上的隐性遗传的铜代谢障碍引起患病，相关基因突变导致铜代谢的过程受到了障碍，是一种以引发肝硬化、基地损害为主的脑变性疾病，常在青少年身上发病，且男性的患病率会比女性要高很多。
2、患病原因和发病机制
相信大家已经了解了，肝豆状核变性的患病原因是位于常染色体上的隐性遗传的铜代谢障碍导致的此病，而ATP7B的致病原因本是用来编码一种铜转运P型ATP酶的，而在基因发生突变以后，次转运酶的活性就会丧失，进而导致了血清酮兰蛋白的合成大幅度减少而引起胆道排铜受到了阻碍，引得大量的铜离子在患者体内大量蓄积。而这些被大量蓄积起来的铜离子会导致患者患上严重的进行性加重的肾损害、出现锥体外系症状以及精神症状，同时还会导致肝硬化和角膜色素环的加重。
通常情况下，正常人每天在摄入的食物中会吸取少量的铜元素，而人体中的铜元素是具有促进血红素合成和人体骨骼内脏发育的。并且铜元素还会在人体的各个脏器中参与各种蛋白的合成，进而形成各种特异性的铜-蛋白组合体，并再将多余的铜元素通过胆汁、尿液、汗液排出体外。
那么对于肝豆状核变性的患者来讲，这些大量蓄积起来的游离的铜被沉积在肝脏内，就会引起小叶性肝硬化，还会随着病情的加重，让肝细胞溶酶体也逐渐无法容纳过剩的铜元素，而这些无法被容纳的铜元素就会通过血液散布到患者的其他气器官内，再次沉积。而人体内的基底节的神经元以及正常酶的转运则是会对高浓度的铜元素产生较高敏感度的，但这也导致了人体的各个器官出现异常，这就是肝豆状核变性的主要发病机制。
二、肝豆状核变性患者会出现的典型症状
1、神经和精神上的症状
最突出的表现为椎体外系损害，主要表现为肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作，邠患者还会伴随出现面部怪容、运动迟缓、肌强直、构音障碍、张口流涎等症状。并且会因为病情的逐渐加重，出现神经系统上的损害，比如出现小脑性共济失调病理征、癫痫、腱反射亢进等。
2、角膜K-F环
患上此病的主要特征就是角膜色素环了，且基本上所有肝豆状变性的患者都会出现角膜色素环异常的情况，概率能够达到95%以上，而K-F环的位置就是在铜元素沉积后发生损害的主要位置上。
3、肝脏功能出现的异常
要知道肝脏是处理铜离子的主要场所，所以患者发病后一般情况下对肝脏的损害是最严重的，同时会因为肝脏受累的情况发生逐步出现急性、亚急性以及慢性肝炎的症状。但大部分患者出现肝脏损害的症状都是比较隐匿的，且进展缓慢不像是神经症状那样表现得很突出，只会在就诊的时候发现已经出现了肝硬化、腹水等其他症状，而对于此病的重症患者来讲，出现畸形肝功能衰竭的概率会更高，死亡率也会更大。
三、关于肝豆状核变性患者的治疗
1、药物治疗
对于此病较为严重的患者来讲，可以通过驱铜药物来缓解病情，目前在临床上用于驱铜和阻止铜吸收的药物主要有两类：络合剂、锌剂，其中络合剂可以比较有效的帮助患者体内的铜离子强力排出，锌剂可以帮助患者一直肠道对外源性铜的吸收。
2、手术治疗
若是病情极为严重甚至已经威胁到患者的生命了，就可以通过手术治疗的方式来挽救患者的生命。比如因为此病出现脾功能严重亢进的患者可以通过脾切除手术来挽救生命；对于肝功能严重受损的患者可以通过肝移植手术来挽救生命。
3、对症治疗
对症治疗的主要作用是用来缓解已经出现较重病症的患者进行缓解病情，提高患者的生存空间。如出现震颤或者是肌强直的患者，可以口服苯海索来缓解病情；对于出现粗大震颤地呼喊者来讲，可以选择氯硝西泮来缓解病情；出现肌张力障碍的患者可以使用多半受体激动剂来缓解病情。
而对于通过使用以上药物没有起到缓解病情的患者可以尝试采用局部注射A型肉毒毒素的方法，看看会不会起到一个治疗的作用；同时出现舞蹈样动作和手足徐动症的患者也可以选择氯硝西泮并合并苯海索药物、氟哌啶醇药物来治疗；精神症状比较凸显的患者可以通过服用抗精神病类药物来缓解病情，如：氯氮平、利培酮。
结语：除以上所讲的内容之外，大家还要知道，此病的患者出现其他疾病类型的可能也是很大的，并且还有可能出非溶血性贫血的情况，但针对此病的症状来讲，更准确地说应该是属于混合症状，这就意味着有可能此病的常见症状会同时出现在患者身上，所以说在发现自己身体出现任何异常的时候就要及时就医治疗，这样下能避免更严重的病情出现，也能在最快的时间内让病情得到控制。