遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2025/5/4 15:23:00
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谁都希望拥有一个健康的宝宝,然而,你知道吗?宝宝的某些特征,如长相和性格,甚至是疾病,都可能受到父母遗传的影响。特别是一些遗传病,它们似乎有着“传男不传女”的奇特现象。你了解过这是为什么吗?

遗传疾病,是指那些由遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病。目前,科学家已经发现了超过种遗传病,其中大约有种是专门遗传给男孩的,女性则很少或几乎不患病。这背后的原因与我们的染色体有关。每个人都有23对染色体,其中22对是常染色体,而另外一对则是性染色体,它决定了我们的性别。当致病基因恰好位于性染色体上时,就会出现所谓的伴性遗传现象,也就是传说中的“挑性别”遗传。

、伴性遗传的特点

对于女性(XX染色体):需要两个X染色体上都携带致病基因才会患病。若只有一个X染色体有致病基因,则她仅为携带者,不会发病。

对于男性(XY染色体):他们只有一个X染色体,只要这个X染色体携带致病基因,就会患病。这解释了为何许多疾病表现出“传男不传女”的特性。

接下来,我们将探讨最常见的四大遗传病。

2、血友病

血友病是一组由先天性凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,其特点是凝血活酶生成障碍,从而引发出血症状。患者即使轻微受伤也会出血不止,而重症患者甚至可能在没有明显外伤的情况下出现“自发性”出血。

该病的遗传方式主要是男性患病,女性携带。即使父母双方都是正常人,但如果母亲携带了致病基因,她所生的儿子就有可能遗传患上血友病,而女儿则不会。

3、红绿色盲

红绿色盲在我国男性中的患病率为7%,女性为0.5%,男性患病率是女性的4倍。这是一种伴X染色体隐性遗传的疾病,致病基因位于X染色体上。对于女性来说,只有一对红绿色盲隐性基因时才会发病,而男性只要携带致病基因就会患病。

虽然红绿色盲本身并不会对身体健康和视力造成直接影响,但它确实会在日常生活中造成诸多不便。由于患者难以区分红色和绿色,因此无法从事美术、纺织、印染等需要视觉敏感度的工作,也无法通过驾照考试的体检。

4、蚕豆病

蚕豆病是一种由于体内缺乏G6PD酶或酶活性降低而导致的疾病。这种疾病使得红细胞膜的稳定性变差,红细胞无法抵抗氧化损伤,进而引发溶血性贫血。通常,9岁以下的孩子更容易患上此病。发病时,患者可能出现贫血、皮肤发黄、肝脾肿大以及尿液呈酱油色等症状。由于G6PD缺乏导致的严重急性溶血性贫血,若不及时治疗,可能导致肝、肾或心功能衰竭,甚至威胁生命。此外,蚕豆病也是一种X连锁隐性遗传病,通常通过母亲遗传给男性。

5、假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,亦被称为Duchenne型肌营养不良症,是一种X-连锁隐性遗传疾病。该病主要影响男性宝宝,女性宝宝通常仅作为携带者。大多数患者在4岁左右开始显现症状,通常不会超过7岁。他们的症状包括大腿肌肉萎缩、小腿增粗却无力,走路时呈现出类似于小鸭子的姿态。随着病程的进展,患者可能会逐渐瘫痪。遗憾的是,目前尚无医疗手段能够根治此病,多数病人在20岁左右离世。目前的遗传疾病尚无特效治疗方法,因此,在生育前进行全面的孕前检查至关重要。通过先进的科学技术,我们可以及时发现并阻断致病基因的传播。对于有家族病史或已生育过患儿的家庭及亲属,应在孕前进行筛查,以确定是否存在致病基因。愿每位父母都能迎来自己健康的宝宝。

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