湖南日报·新湖南客户端10月16日讯（记者周阳乐通讯员梁昌标荣晓萍）今天下午，湖南省重症地中海贫血（简称“地贫”）全链条防控方案研讨会在长沙召开。会上首次对社会公布了我省地贫大样本量流行病学调查数据：育龄人群地贫携带率约7.10%。
地贫是一种遗传性溶血性贫血，患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。目前，我国地贫基因携带者有万人，重型地贫患者约1.5万。
湖南省重型地中海贫血全链条防控创新示范研究是年立项的湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项研究方向之一。项目依托湖南省出生缺陷三级防控网络，通过采用多阶段分层随机抽样的方法，对14个市州的42个区县共计名育龄人群，进行了地贫携带者筛查调查研究。调查数据显示：我省育龄人群地贫携带率约为7.10%，其中α地贫基因突变携带率为4.83%，β地贫基因突变携带率为2.15%，α复合β地贫基因突变携带率为0.12%。
湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任席惠介绍，此次调查是我省首次全面系统的对本土高发遗传病进行流行病学摸底调查，明确了全省各市州育龄人群的地贫基因突变携带率、地贫基因突变类型及分布特征，为我省进一步制定地贫防控方案提供了科学的数据依据。
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